# Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-condrodisplasia-desenvolvimento-sexual-diferente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1422 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1422
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:600092 — https://omim.org/entry/600092

## Descrição clínica

Diferença no desenvolvimento sexual rara que afeta indivíduos 46,XY sendo caracterizada por disgenesia gonadal completa (genitália feminina externa normal, ausência de desenvolvimento pubertário, amenorreia primária e hipogonadismo hipergonadotrófico) em associação com nanismo grave com condrodisplasia generalizada (tórax em forma de sino, micromelia, braquidactilia). Outras características descritas num irmão vivo incluíram anomalias oculares (íris hipoplásicas, miopia, coloboma dos discos ópticos), características dismórficas (olhos encovados, fissuras palpebrais inclinadas para cima, pálpebras inchadas, orelhas e boca grandes, prognatismo ligeiro), hipoplasia muscular, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira e microcefalia grave com hipoplasia do vérmis cerebeloso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Miose** — HPO: HP:0000616 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da ossificação craniana** — HPO: HP:0004330 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Muito frequente (~50%))
- **Corpo vertebral trapezoidal** — HPO: HP:0005621 (Muito frequente (~50%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (~50%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 3/4)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Muito frequente (~50%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/2)
- **Adelgaçamento clavicular distal** — HPO: HP:0025681 (Frequência: 2/2)
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Frequência: 2/2)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (~50%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HHAT** — Protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Palmitoyl acyltransferase that catalyzes N-terminal palmitoylation of SHH; which is required for SHH signaling (PubMed:18534984, PubMed:24784881, PubMed:31875564). It also catalyzes N-terminal palmito

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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