# Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-condrodisplasia-desenvolvimento-sexual-diferente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1422 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1422
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:600092 — https://omim.org/entry/600092

## Em linguagem simples

A Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento dos ossos e a formação das estruturas sexuais. Ela se manifesta desde o nascimento com estatura muito baixa, braços e pernas encurtados, tórax estreito e genitália externa feminina em indivíduos com cromossomos XY. Também podem surgir alterações nos olhos, microcefalia e dificuldades no aprendizado. A doença não possui cura nem medicamentos específicos, e o acompanhamento pelo SUS foca na reabilitação motora e no cuidado de cada sinal clínico.

## Descrição clínica

Condrodisplasia - transtorno do desenvolvimento sexual é uma condição extremamente rara, relatada em apenas dois irmãos até hoje (uma das gestações foi interrompida). Ela é caracterizada por:  1.  **Disgenesia gonadal completa 46,XY**: A pessoa possui os cromossomos XY (geralmente masculinos), mas os órgãos sexuais (gônadas) não se desenvolvem por completo. Isso se manifesta como:     *   Genitais externos femininos normais.     *   Ausência de desenvolvimento na puberdade.     *   Ausência da primeira menstruação (amenorreia primária).     *   Um desequilíbrio hormonal (hipogonadismo hipergonadotrófico), onde o corpo tenta estimular as gônadas sem sucesso.  2.  **Nanismo grave com condrodisplasia generalizada**: Um crescimento muito abaixo do normal, com problemas generalizados na formação dos ossos e cartilagens. Isso inclui:     *   Tórax em forma de sino.     *   Membros (braços e pernas) anormalmente curtos (micromelia).     *   Dedos curtos (braquidactilia).  No irmão que sobreviveu, outras características relatadas foram: problemas nos olhos, como íris (a parte colorida do olho) subdesenvolvidas, miopia (dificuldade para enxergar de longe) e coloboma dos discos ópticos (um defeito na formação do nervo que liga o olho ao cérebro); traços faciais incomuns, como olhos fundos, cantos dos olhos inclinados para cima, pálpebras inchadas, orelhas e boca grandes, e mandíbula ligeiramente projetada para frente (prognatismo leve); músculos subdesenvolvidos (hipoplasia muscular); deficiência intelectual leve; e microcefalia grave (cabeça muito pequena) com hipoplasia do verme cerebelar (subdesenvolvimento de uma parte do cerebelo, área do cérebro responsável pela coordenação).  Sugere-se que a condição seja herdada geneticamente de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Miose** — HPO: HP:0000616 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da ossificação craniana** — HPO: HP:0004330 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Muito frequente (~50%))
- **Corpo vertebral trapezoidal** — HPO: HP:0005621 (Muito frequente (~50%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (~50%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 3/4)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Muito frequente (~50%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/2)
- **Adelgaçamento clavicular distal** — HPO: HP:0025681 (Frequência: 2/2)
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Frequência: 2/2)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (~50%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HHAT** — Protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Palmitoyl acyltransferase that catalyzes N-terminal palmitoylation of SHH; which is required for SHH signaling (PubMed:18534984, PubMed:24784881, PubMed:31875564). It also catalyzes N-terminal palmito

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente tem cura?

Não há cura conhecida para essa condição genética rara nem remédios que revertam suas alterações estruturais. As condutas de cuidado concentram-se no acompanhamento ortopédico, endocrinológico e em terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1422)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1422); [2] OMIM 600092 (https://www.omim.org/entry/600092)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros indícios costumam ser o nanismo grave com encurtamento marcante dos membros e o tórax em formato estreito ao nascer ou no pré-natal. Além disso, nota-se a presença de genitália feminina em indivíduos que apresentam cariótipo 46,XY.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1422); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública acontece por meio de exames diagnósticos e procedimentos de reabilitação para suporte às necessidades clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1422); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a análise das alterações esqueléticas e sexuais com exames citogenéticos, como o cariótipo. O sequenciamento completo do exoma pode ser utilizado para identificar variantes no gene associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1422)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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