# Síndrome de contratura congênita letal tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137776
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:607598 — https://omim.org/entry/607598

## Descrição clínica

A síndrome da contratura congênita letal tipo 2 é uma síndrome rara de artrogripose caracterizada por múltiplas contatoras congênitas (tipicamente cotovelos estendidos e joelhos flexionados), micrognatia, degeneração das células do corno anterior, atrofia da musculatura esquelética (principalmente nos membros inferiores), presença de bexiga urinária acentuadamente distendida e ausência de hidropisia, pterígio e fraturas ósseas. Outras anomalias craniofaciais (por exemplo, fenda palatina, paralisia facial) e oculares (por exemplo, anisocoria, descolamento de retina) podem ser observadas adicionalmente. A doença é geralmente letal para o recém-nascido, no entanto, foi relatada sobrevivência até a adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Vitreorretinopatia degenerativa** — HPO: HP:0007964
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ERBB3** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that plays an essential role as cell surface receptor for neuregulins. Binds to neuregulin-1 (NRG1) and is activated by it; ligand-binding increases phosphorylation on tyrosine

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07070232** [RECRUITING]: A Clinical Study to Test if an Investigational Treatment Called BNT326 is Safe and Potentially Beneficial When Used Alone or in Combination With Other Investigational Treatments Such as BNT327, for People With Advanced Malignant Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07070232
- **NCT05057013** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase I/IIa Trial of HMBD-001 in Advanced HER3 Positive Solid Tumours — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05057013

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de contratura congênita letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal) — ORPHA:294965 — 13 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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