# Síndrome de contratura congênita letal tipo 3 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal-tipo-3 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 137783 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137783 - **CID-10**: Q68.8 - **OMIM**: OMIM:611369 — https://omim.org/entry/611369 ## Em linguagem simples A síndrome de contratura congênita letal tipo 3 é uma condição genética rara manifestada antes ou logo após o parto. Ela provoca rigidez em várias articulações do corpo, queixo pequeno, atrofia muscular e grave insuficiência respiratória. A herança é autossômica recessiva e está associada a mutações nos genes PIP5K1C e MYBPC1. Não há medicamentos específicos ou cura cadastrados, e a enfermidade não possui protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. ## Descrição clínica A síndrome da contratura congênita letal tipo 3 é uma síndrome rara de artrogripose caracterizada por características clínicas idênticas à síndrome da contratura congênita letal tipo 2 (ou seja, múltiplas contatoras congênitas (tipicamente cotovelos estendidos e joelhos flexionados), micrognatia, degeneração das células do corno anterior, atrofia muscular esquelética (principalmente nos membros inferiores), na ausência de hidropisia, pterígio ou fraturas ósseas), mas sem aumento da bexiga. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 14 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 - **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 - **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 ## Genes associados (2) - **MYBPC1** — Myosin-binding protein C, slow-type [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Thick filament-associated protein located in the crossbridge region of vertebrate striated muscle a bands. Slow skeletal protein that binds to both myosin and actin (PubMed:31025394, PubMed:31264822). - **PIP5K1C** — Phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase type-1 gamma [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the phosphorylation of phosphatidylinositol 4-phosphate (PtdIns(4)P/PI4P) to form phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2/PIP2), a lipid second messenger that regulates several ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio) — ORPHA:367 — 4 sintomas em comum - [Miopatia nativo-americana](https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana) — ORPHA:168572 — 4 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 4 sintomas em comum - [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 4 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 4 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-ligada-ao-x-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:1145 — 4 sintomas em comum - [Sequência de deformação de acinesia fetal](https://raras.org/doenca/sequencia-de-deformacao-de-acinesia-fetal) — ORPHA:994 — 4 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de contratura congênita letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal) — ORPHA:294965 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a síndrome de contratura congênita letal tipo 3? É uma doença genética rara caracterizada por rigidez articular congênita múltipla, atrofia dos músculos esqueléticos e queixo pequeno. O quadro tem início antenatal ou neonatal e tipicamente evolui com insuficiência respiratória. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137783); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A síndrome de contratura congênita letal tipo 3 é hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda duas cópias alteradas do gene afetado, como PIP5K1C ou MYBPC1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137783); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe cura ou medicamento específico para a LCCS3? Não existem tratamentos curativos ou medicamentos aprovados para curar a afecção. Os cuidados médicos são de suporte e destinados a aliviar complicações clínicas graves. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137783); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença possui tratamento ou protocolo no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte assistencial ocorrem por meio da rede de referência do SUS. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da condição? A suspeita parte dos achados de artrogripose, atrofia muscular e insuficiência respiratória ao nascimento. A confirmação é possível através de exames genéticos moleculares, existindo testes específicos catalogados no registro internacional de testes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137783); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lethal%20congenital%20contracture%20syndrome%20type%203) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de contratura congênita letal tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal-tipo-3 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal-tipo-3 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=137783