# Síndrome de contratura congênita letal tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137783 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137783
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:611369 — https://omim.org/entry/611369

## Descrição clínica

A síndrome da contratura congênita letal tipo 3 é uma síndrome rara de artrogripose caracterizada por características clínicas idênticas à síndrome da contratura congênita letal tipo 2 (ou seja, múltiplas contatoras congênitas (tipicamente cotovelos estendidos e joelhos flexionados), micrognatia, degeneração das células do corno anterior, atrofia muscular esquelética (principalmente nos membros inferiores), na ausência de hidropisia, pterígio ou fraturas ósseas), mas sem aumento da bexiga.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811

## Genes associados (2)

- **MYBPC1** — Myosin-binding protein C, slow-type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thick filament-associated protein located in the crossbridge region of vertebrate striated muscle a bands. Slow skeletal protein that binds to both myosin and actin (PubMed:31025394, PubMed:31264822).
- **PIP5K1C** — Phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase type-1 gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of phosphatidylinositol 4-phosphate (PtdIns(4)P/PI4P) to form phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2/PIP2), a lipid second messenger that regulates several

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07070232** [RECRUITING]: A Clinical Study to Test if an Investigational Treatment Called BNT326 is Safe and Potentially Beneficial When Used Alone or in Combination With Other Investigational Treatments Such as BNT327, for People With Advanced Malignant Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07070232

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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