# Síndrome de contraturas congênitas dos membros e da face-hipotonia-transtorno do desenvolvimento > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-congenitas-dos-membros-e-da-face-hipotonia-transtorno-do-desenvolvimento > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 562528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562528 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:616266 — https://omim.org/entry/616266 ## Descrição clínica Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara com deficiência intelectual caracterizada por contraturas congênitas graves dos membros e da face, hipotonia, dificuldade respiratória neonatal e atraso global no desenvolvimento. As características faciais dismórficas incluem fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga, narinas grandes, filtro longo e sulcos nasolabiais profundos, entre outros. Também foram relatadas deformidades dos membros (camptodactilia, pé torto), pescoço curto, escoliose, bem como convulsões. A ressonância magnética cerebral pode mostrar atrofia cerebral e cerebelar em alguns casos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 14 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 14/14) - **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequência: 7/14) - **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequência: 9/14) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 12/14) - **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Frequência: 1/7) - **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequência: 9/14) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/10) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 2/13) - **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 - **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequência: 13/14) - **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 9/11) - **Sulco nasolabial proeminente** — HPO: HP:0005272 (Frequência: 13/14) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/10) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 8/13) - **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878 (Frequência: 1/14) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) - **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%)) - **Narina aumentada** — HPO: HP:0009931 (Frequente (79-30%)) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%)) - **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417 (Raro (<5%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Raro (<5%)) - **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%)) - **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%)) - **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%)) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Raro (<5%)) - **Queixo com prega em forma de H** — HPO: HP:0011824 (Frequente (79-30%)) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%)) - **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193 (Frequente (79-30%)) - **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Muito frequente (99-80%)) - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%)) - **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Frequente (79-30%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%)) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%)) - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Raro (<5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-congenitas-dos-membros-e-da-face-hipotonia-transtorno-do-desenvolvimento._ ## Genes associados (1) - **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 40 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 37 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 33 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 32 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 31 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 31 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum - [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 30 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de contraturas congênitas dos membros e da face-hipotonia-transtorno do desenvolvimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-congenitas-dos-membros-e-da-face-hipotonia-transtorno-do-desenvolvimento **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-congenitas-dos-membros-e-da-face-hipotonia-transtorno-do-desenvolvimento **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=562528