# Síndrome de contraturas congênitas letais tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-congenitas-letais-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1486 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1486
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:253310 — https://omim.org/entry/253310

## Descrição clínica

A síndrome da contratura congênita letal tipo 1 é uma síndrome de artrogripose genética rara, caracterizada por acinesia fetal total (detectável desde a 13ª semana de gestação) acompanhada de hidropisia, micrognatia, hipoplasia pulmonar, pterígio e múltiplas contraturas articulares (geralmente contraturas em flexão nos cotovelos e extensão nos joelhos), levando invariavelmente ao óbito antes da 32ª semana de gestação. A falta de motoneurônios do corno anterior, atrofia grave da medula espinhal ventral e hipoplasia muscular esquelética grave são achados neuropatológicos característicos, sem evidência de anomalias estruturais de outros órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560
- **Alargamento do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0004571
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Escassez de neurônios motores do corno anterior** — HPO: HP:0007277
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811

## Genes associados (1)

- **GLE1** — mRNA export factor GLE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the export of mRNAs containing poly(A) tails from the nucleus into the cytoplasm. May be involved in the terminal step of the mRNA transport through the nuclear pore complex (NPC)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07070232** [RECRUITING]: A Clinical Study to Test if an Investigational Treatment Called BNT326 is Safe and Potentially Beneficial When Used Alone or in Combination With Other Investigational Treatments Such as BNT327, for People With Advanced Malignant Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07070232
- **NCT05057013** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase I/IIa Trial of HMBD-001 in Advanced HER3 Positive Solid Tumours — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05057013

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de contratura congênita letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal) — ORPHA:294965 — 25 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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