# Síndrome de contraturas-pescoço alado-micrognatia-hipoplasia mamilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-pescoco-alado-micrognatia-hipoplasia-mamilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314002
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Síndrome de contraturas-pescoço alado-micrognatia-hipoplasia mamilar**, também conhecida como Síndrome Dinno, é uma condição genética congênita muito rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida. Ela se caracteriza principalmente por dobras de pele no pescoço (pescoço alado), queixo pequeno (micrognatia), mamilos pouco desenvolvidos e limitações de movimento nas articulações. Não existem remédios específicos voltados à causa da condição, de modo que os cuidados são focados no alívio dos sinais e na reabilitação do paciente. No Brasil, a condição não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo a assistência conduzida pelas equipes de saúde multidisciplinares da rede pública.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por contraturas articulares, pescoço alado, micrognatia (mandíbula pequena) e hipoplasia mamilar (mamilos pouco desenvolvidos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: No data available

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Dinno?

A Síndrome Dinno é uma condição genética congênita rara classificada como síndrome malformativo. Seu quadro é marcado por alterações físicas como pescoço alado, queixo pequeno, contraturas articulares e mamilos pouco desenvolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314002)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura conhecida ou terapia farmacológica específica curativa catalogada para esta condição. O manejo concentra-se em medidas de suporte clínico e funcional para melhorar a qualidade de vida do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314002)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética desta síndrome permanece classificado como sem dados disponíveis na literatura médica oficial. A avaliação com médico geneticista é indicada para a análise particular de cada histórico familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314002)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e as abordagens de reabilitação e suporte geral acontecem pela rede pública conforme a necessidade clínica de cada caso.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte fundamentalmente da identificação médica das características corporais e malformações visíveis no nascimento ou infância. Existem testes genéticos laboratoriais registrados no repositório NCBI GTR que auxiliam na pesquisa diagnóstica da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314002); [18] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Contractures-webbed%20neck-micrognathia-hypoplastic%20nipples%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de contraturas-pescoço alado-micrognatia-hipoplasia mamilar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-pescoco-alado-micrognatia-hipoplasia-mamilar
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