# Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466921
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene TTN, caracterizada por contraturas progressivas desde a infância e fraqueza muscular nas cinturas dos membros, levando à distrofia muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-progressivas-com-inicio-na-infancia-fraqueza-das-cinturas-dos-membros-distrofia-muscular
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