# Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-progressivas-com-inicio-na-infancia-fraqueza-das-cinturas-dos-membros-distrofia-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466921
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma doença genética rara caracterizada por fraqueza muscular e rigidez articular que começam na infância. Ela é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo que afetam os músculos esqueléticos. Embora não haja remédio curativo, o SUS oferece suporte por meio de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene TTN, caracterizada por contraturas progressivas desde a infância e fraqueza muscular nas cinturas dos membros, levando à distrofia muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença está associada a mutações no gene TTN, responsável pela produção da proteína muscular titina. Sua transmissão segue um padrão de herança autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466921); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando começam os primeiros sinais?

Os primeiros sinais da síndrome, incluindo fraqueza e contraturas articulares, têm início durante a infância. A condição progride ao longo dos anos afetando as cinturas dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466921)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita com apoio de testes genéticos, existindo centenas de opções registradas no NCBI GTR. Na rede do SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma consta no rol para diagnóstico em genética.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem pesquisas clínicas em andamento?

Atualmente não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados para esta síndrome. Não constam estudos intervencionais com centros abertos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466921)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-progressivas-com-inicio-na-infancia-fraqueza-das-cinturas-dos-membros-distrofia-muscular
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