# Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-convulsoes-escoliose-macrocefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466926 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466926
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:616682 — https://omim.org/entry/616682

## Descrição clínica

A síndrome convulsiva-escoliose-macrocefalia é um distúrbio neurometabólico genético raro, caracterizado por convulsões, macrocefalia, atraso nos marcos motores, deficiência intelectual moderada, escoliose sem exostoses, hipotonia muscular presente desde o nascimento, bem como disfunção renal. Características faciais grosseiras (incluindo hipertelorismo e filtro hipoplásico longo) e criptorquidia bilateral (em homens) também são comumente relatadas. Manifestações adicionais incluem motilidade gastrointestinal anormal (resultando em constipação, diarréia, refluxo gastroesofágico e disfagia), distúrbios da marcha, estrabismo e defeitos do septo ventricular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/14)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/3)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-convulsoes-escoliose-macrocefalia._

## Genes associados (1)

- **EXT2** — Exostosin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT1 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:22660413, PubMed:36402845, PubMed:36593

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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