# Síndrome de convulsões-transtorno do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-convulsoes-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-por-hidroxilisinuria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79156 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79156 - **CID-10**: E72.3 - **OMIM**: OMIM:236900 — https://omim.org/entry/236900 ## Em linguagem simples A síndrome de convulsões-transtorno do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria é uma condição rara que tem início na infância e combina alterações neurológicas com excreção incomum de aminoácidos na urina. A família geralmente percebe o quadro a partir de abalos musculares involuntários, crises convulsivas e atraso no desenvolvimento intelectual da criança. Não há uma medicação curativa específica aprovada, de modo que o cuidado foca no manejo das convulsões e em terapias de reabilitação. No Brasil, a condição não conta com um protocolo PCDT próprio no SUS, e o atendimento aos sintomas ocorre pela rede de atenção especializada. ## Descrição clínica A deficiência intelectual convulsiva devido à síndrome de hidroxilisinúria é caracterizada por hidroxilisinúria, convulsões mioclônicas e motoras e déficit intelectual. Foi descrita em um irmão e uma irmã filhos de pais consangüíneos e em um paciente não aparentado. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 6 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%)) - **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperlisinúria** — HPO: HP:0003297 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-lisina-e-hidroxilisina) — ORPHA:289832 — 4 sintomas em comum - [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 4 sintomas em comum - [Homocarnosinose](https://raras.org/doenca/homocarnosinose) — ORPHA:2168 — 3 sintomas em comum - [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 3 sintomas em comum - [Sacaropinúria](https://raras.org/doenca/sacaropinuria) — ORPHA:3124 — 3 sintomas em comum - [Micro-hidranencefalia NDE1- relacionada](https://raras.org/doenca/micro-hidranencefalia-nde1-relacionada) — ORPHA:443162 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:1933 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-miopatica) — ORPHA:254875 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de CDG tipo IIf](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cdg-tipo-iif) — ORPHA:238459 — 3 sintomas em comum - [Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase quinase dos cetoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/sindrome-autista-epilepsia-por-deficiencia-de-desidrogenase-quinase-dos-cetoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:308410 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A síndrome tem cura? Atualmente não há cura descrita para a condição na literatura médica. O manejo médico busca controlar as crises convulsivas e apoiar o desenvolvimento do paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79156) ### A síndrome é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Os primeiros relatos da doença ocorreram em irmãos filhos de pais consanguíneos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79156); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver crises convulsivas mioclônicas e atraso intelectual. Exames laboratoriais também apontam alterações com aumento de aminoácidos na urina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79156); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico, o atendimento e o manejo dos sintomas ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica neurológica e na detecção de aminoacidúria e hiperlisinúria na urina. Existem 11 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para investigação da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79156); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Seizures-intellectual%20disability%20due%20to%20hydroxylysinuria%20syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de convulsões-transtorno do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-convulsoes-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-por-hidroxilisinuria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-convulsoes-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-por-hidroxilisinuria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79156