# Síndrome de convulsões-transtorno do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-convulsoes-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-por-hidroxilisinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79156 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79156
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:236900 — https://omim.org/entry/236900

## Descrição clínica

A deficiência intelectual convulsiva devido à síndrome de hidroxilisinúria é caracterizada por hidroxilisinúria, convulsões mioclônicas e motoras e déficit intelectual. Foi descrita em um irmão e uma irmã filhos de pais consangüíneos e em um paciente não aparentado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlisinúria** — HPO: HP:0003297
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de convulsões-transtorno do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-convulsoes-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-por-hidroxilisinuria
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