# Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coriorretinopatia-microcefalia-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2518 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2518
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:251270 — https://omim.org/entry/251270

## Descrição clínica

É uma condição genética que uma pessoa adquire ao herdar uma cópia alterada de um gene de cada pai. É causada por uma alteração no gene TUBGCP6, que é responsável por produzir o componente 6 do complexo gama-tubulina. As principais características são microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal) e coriorretinopatia (um problema nos olhos que afeta a coroide e a retina).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Displasia corioretiniana** — HPO: HP:0007731
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dobra retiniana** — HPO: HP:0008052
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (3)

- **TUBGCP4** — Gamma-tubulin complex component 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) which mediates microtubule nucleation (PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). The gTuRC regulates the minus-end nucleation of alpha-bet
- **PLK4** — Serine/threonine-protein kinase PLK4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that plays a central role in centriole duplication. Able to trigger procentriole formation on the surface of the parental centriole cylinder, leading to the recruitment
- **TUBGCP6** — Gamma-tubulin complex component 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) which mediates microtubule nucleation (PubMed:11694571, PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). The gTuRC regulates the minus-end nuclea

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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