# Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coriorretinopatia-microcefalia-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2518 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2518
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:251270 — https://omim.org/entry/251270

## Em linguagem simples

A Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva é uma condição genética rara que se manifesta desde o nascimento. Ela é caracterizada pela presença de **microcefalia** (cabeça com tamanho menor que o normal) acompanhada de problemas na visão decorrentes de lesões na retina e na coroide. A alteração ocorre quando a criança herda cópias alteradas de genes como o **TUBGCP6**, afetando o desenvolvimento celular do cérebro e dos olhos. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a doença, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

É uma condição genética que uma pessoa adquire ao herdar uma cópia alterada de um gene de cada pai. É causada por uma alteração no gene TUBGCP6, que é responsável por produzir o componente 6 do complexo gama-tubulina. As principais características são microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal) e coriorretinopatia (um problema nos olhos que afeta a coroide e a retina).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Displasia corioretiniana** — HPO: HP:0007731
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dobra retiniana** — HPO: HP:0008052
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (3)

- **TUBGCP4** — Gamma-tubulin complex component 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) which mediates microtubule nucleation (PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). The gTuRC regulates the minus-end nucleation of alpha-bet
- **PLK4** — Serine/threonine-protein kinase PLK4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that plays a central role in centriole duplication. Able to trigger procentriole formation on the surface of the parental centriole cylinder, leading to the recruitment
- **TUBGCP6** — Gamma-tubulin complex component 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) which mediates microtubule nucleation (PubMed:11694571, PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). The gTuRC regulates the minus-end nuclea

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 23 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva, com mutações descritas em genes como **TUBGCP6**, **TUBGCP4** e **PLK4**. Esses genes produzem componentes importantes para o funcionamento do centrossomo e do complexo gama-tubulina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2518); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais iniciam-se no período neonatal e incluem **microcefalia** (tamanho da cabeça reduzido) e alterações nos olhos decorrentes de coriorretinopatia. Também podem ser notados **estrabismo**, **nistagmo** e dificuldades visuais precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2518); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de suporte como o **atendimento em reabilitação — doenças raras**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2518); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame oftalmológico e neurológico em conjunto com testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados no NCBI GTR e procedimentos no SUS como sequenciamento do exoma e cariótipo que auxiliam na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2518); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20chorioretinopathy-microcephaly%20syndrome)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

A agência norte-americana FDA tem registro do medicamento Penicillamine associado a esta síndrome. Contudo, essa aprovação externa não significa fornecimento ou dispensação pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20chorioretinopathy-microcephaly%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coriorretinopatia-microcefalia-autossomica-recessiva
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