# Síndrome de costela curta-polidactilia > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-costela-curta-polidactilia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1505 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1505 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de costela curta-polidactilia é um grupo raro de malformações nos ossos, identificada principalmente pelo tórax estreito e dedos a mais nas mãos ou nos pés. Ela tem causa genética com herança autossômica recessiva e costuma ser percebida antes mesmo de o bebê nascer ou nos primeiros momentos de vida. O quadro pode envolver complicações graves, como dificuldade respiratória decorrente do espaço torácico reduzido e alterações em diversos outros órgãos. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte individual de cada sinal apresentado. ## Descrição clínica As síndromes de costela curta e polidactilia são um grupo de malformações ósseas (problemas na formação dos ossos). Elas são caracterizadas por um tórax (peito) estreito e por polidactilia, que é a presença de dedos extras, geralmente no lado do polegar ou do dedão do pé. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (524 fenótipos HPO) - **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 - **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716 - **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716 - **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599 - **Epiglote bífida** — HPO: HP:0010564 - **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 - **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 - **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 - **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 - **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 - **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 - **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106 - **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 - **Anormalidade do 5º metacarpo** — HPO: HP:0010013 - **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082 - **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 - **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 - **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890 - **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445 - **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 - **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 - **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954 - **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 - **Meningocele** — HPO: HP:0002435 - **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 - **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 - **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 - **Acetábulo em tridente** — HPO: HP:0034374 - **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528 - **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048 - **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795 - **Encurtamento rizomélico da perna** — HPO: HP:0012106 - **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921 - **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 - **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 - **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803 - **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos do tórax** — HPO: HP:0006711 - **Hipoplasia da décima segunda costela** — HPO: HP:0006668 - **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411 - **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 - _...e mais 484 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-costela-curta-polidactilia._ ## Genes associados (27) - **CSPP1** — Centrosome and spindle pole-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play a role in cell-cycle-dependent microtubule organization - **PRKACA** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha [Candidate gene tested in] - Função: Phosphorylates a large number of substrates in the cytoplasm and the nucleus (PubMed:15642694, PubMed:15905176, PubMed:16387847, PubMed:17333334, PubMed:17565987, PubMed:17693412, PubMed:18836454, Pub - **PRKACB** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit beta [Candidate gene tested in] - Função: Mediates cAMP-dependent signaling triggered by receptor binding to GPCRs (PubMed:12420224, PubMed:21423175, PubMed:31112131). PKA activation regulates diverse cellular processes such as cell prolifera - **TRAF3IP1** — TRAF3-interacting protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Plays an inhibitory role on IL13 signaling by binding to IL13RA1. Involved in suppression of IL13-induced STAT6 phosphorylation, transcriptional activity and DNA-binding. Recruits TRAF3 and DISC1 to t - **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Candidate gene tested in] - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed: - **NEK1** — Serine/threonine-protein kinase Nek1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Phosphorylates serines and threonines, but also appears to possess tyrosine kinase activity (PubMed:20230784). Involved in DNA damage checkpoint control and for proper DNA damage repair (PubMed:202307 - **KIAA0753** — Protein moonraker [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in centriole duplication (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Positively regulates CEP63 centrosomal localization (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Required for WDR62 centrosomal localizatio - **CEP120** — Centrosomal protein of 120 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni - **IFT172** — Intraflagellar transport protein 172 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the maintenance and formation of cilia. Plays an indirect role in hedgehog (Hh) signaling, cilia being required for all activity of the hedgehog pathway (By similarity) - **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary - **IFT122** — Intraflagellar transport protein 122 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is required in ciliogenesis and ciliary - **INTU** — Protein inturned [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a key role in ciliogenesis and embryonic development. Regulator of cilia formation by controlling the organization of the apical actin cytoskeleton and the positioning of the basal bodies at the - **IFT43** — Intraflagellar transport protein 43 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis (PubMed:2840094 - **DYNC2LI1** — Cytoplasmic dynein 2 light intermediate chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c - **TTC21B** — Tetratricopeptide repeat protein 21B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs). Essential for retrograde trafficking of IFT-1, ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 118 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 116 sintomas em comum - [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 93 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 90 sintomas em comum - [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 90 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 88 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 87 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 87 sintomas em comum - [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 86 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 86 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de costela curta-polidactilia? Ela é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Vários genes estão envolvidos na síndrome, como CSPP1, NEK1, IFT172, IFT122 e WDR35. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1505); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A Síndrome de costela curta-polidactilia tem cura? Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados no FDA ou na ANVISA específicos para curar a síndrome. O cuidado médico é voltado para aliviar sintomas e gerenciar as complicações ósseas e respiratórias. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1505); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O SUS oferece tratamento específico para esta síndrome? A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS no âmbito de um PCDT específico para ela. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico pode ser suspeitado no pré-natal ou logo ao nascimento por sinais como tórax estreito e dedos adicionais. Existem 67 testes genéticos registrados no catálogo NCBI GTR que auxiliam na confirmação diagnóstica das mutações. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1505); [20] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580900/) ### A doença pode ser detectada antes do nascimento? Sim, a literatura cataloga o início dos sinais clínicos da condição já no período antenatal. Nesta fase, podem ser identificadas malformações esqueléticas graves e restrição no tórax. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1505); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de costela curta-polidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-costela-curta-polidactilia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-costela-curta-polidactilia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1505