# Síndrome de costela curta-polidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-costela-curta-polidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1505 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1505
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As síndromes de costela curta e polidactilia são um grupo de malformações ósseas (problemas na formação dos ossos). Elas são caracterizadas por um tórax (peito) estreito e por polidactilia, que é a presença de dedos extras, geralmente no lado do polegar ou do dedão do pé.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (524 fenótipos HPO)

- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599
- **Epiglote bífida** — HPO: HP:0010564
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Anormalidade do 5º metacarpo** — HPO: HP:0010013
- **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Acetábulo em tridente** — HPO: HP:0034374
- **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795
- **Encurtamento rizomélico da perna** — HPO: HP:0012106
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos do tórax** — HPO: HP:0006711
- **Hipoplasia da décima segunda costela** — HPO: HP:0006668
- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- _...e mais 484 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-costela-curta-polidactilia._

## Genes associados (27)

- **CSPP1** — Centrosome and spindle pole-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in cell-cycle-dependent microtubule organization
- **PRKACA** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphorylates a large number of substrates in the cytoplasm and the nucleus (PubMed:15642694, PubMed:15905176, PubMed:16387847, PubMed:17333334, PubMed:17565987, PubMed:17693412, PubMed:18836454, Pub
- **PRKACB** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates cAMP-dependent signaling triggered by receptor binding to GPCRs (PubMed:12420224, PubMed:21423175, PubMed:31112131). PKA activation regulates diverse cellular processes such as cell prolifera
- **TRAF3IP1** — TRAF3-interacting protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an inhibitory role on IL13 signaling by binding to IL13RA1. Involved in suppression of IL13-induced STAT6 phosphorylation, transcriptional activity and DNA-binding. Recruits TRAF3 and DISC1 to t
- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:
- **NEK1** — Serine/threonine-protein kinase Nek1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates serines and threonines, but also appears to possess tyrosine kinase activity (PubMed:20230784). Involved in DNA damage checkpoint control and for proper DNA damage repair (PubMed:202307
- **KIAA0753** — Protein moonraker [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in centriole duplication (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Positively regulates CEP63 centrosomal localization (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Required for WDR62 centrosomal localizatio
- **CEP120** — Centrosomal protein of 120 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni
- **IFT172** — Intraflagellar transport protein 172 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the maintenance and formation of cilia. Plays an indirect role in hedgehog (Hh) signaling, cilia being required for all activity of the hedgehog pathway (By similarity)
- **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary
- **IFT122** — Intraflagellar transport protein 122 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is required in ciliogenesis and ciliary
- **INTU** — Protein inturned [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in ciliogenesis and embryonic development. Regulator of cilia formation by controlling the organization of the apical actin cytoskeleton and the positioning of the basal bodies at the
- **IFT43** — Intraflagellar transport protein 43 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis (PubMed:2840094
- **DYNC2LI1** — Cytoplasmic dynein 2 light intermediate chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c
- **TTC21B** — Tetratricopeptide repeat protein 21B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs). Essential for retrograde trafficking of IFT-1,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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