# Síndrome de costelas finas-ossos tubulares-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-costelas-finas-ossos-tubulares-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1506 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1506
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de costelas finas-ossos tubulares-dismorfia é uma condição congênita extremamente rara caracterizada por alterações no desenvolvimento dos ossos e traços do crânio. Os bebês afetados costumam apresentar retardo de crescimento antes de nascer, costelas e ossos longos mais finos, além de cabeça com tamanho aumentado. A condição não possui causas genéticas definidas nos catálogos médicos até o momento. Não existem medicamentos específicos para curar a condição, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "T".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de contratura congênita letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal) — ORPHA:294965 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-tipo-larsen-nanismo) — ORPHA:2370 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 5 sintomas em comum
- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 5 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de costelas finas-ossos tubulares-dismorfia tem cura?

Não existe cura conhecida ou tratamento curativo catalogado para esta síndrome malformativa. As intervenções disponíveis focam na assistência clínica e de reabilitação motora e global.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1506); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética desta síndrome ainda não se encontra determinado ou catalogado nos registros médicos oficiais. Nenhum gene causador específico foi associado à condição até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1506)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros indícios costumam incluir o retardo do crescimento intrauterino detectado na gestação. Ao nascimento, observam-se alterações morfológicas nas costelas, membros delgados e macrocefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1506); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da avaliação física e radiológica dos achados esqueléticos e dismórficos desde o período neonatal. Podem ser utilizados testes genéticos e laboratoriais, como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma, para investigação complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1506); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de costelas finas-ossos tubulares-dismorfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-costelas-finas-ossos-tubulares-dismorfia
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