# Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-anomalias-esqueleticas-e-cerebelares-dificuldades-de-aprendizagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 672985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/672985
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:616602 — https://omim.org/entry/616602

## Descrição clínica

Qualquer craniossinostose causada por uma mutação no gene ZIC1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequência: 2/9)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 5/9)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/9)
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequência: 1/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/9)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/9)
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Frequência: 6/9)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/9)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 9/9)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 2/9)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 1/9)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 1/9)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 1/9)
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Frequência: 1/9)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Sinostose unilambdoide direita** — HPO: HP:0011322 (Frequência: 1/9)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 1/9)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequência: 2/9)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 1/9)
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequência: 1/9)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/9)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/9)

## Genes associados (1)

- **ZIC1** — Zinc finger protein ZIC 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Involved in neurogenesis. Plays important roles in the early stage of organogenesis of the CNS, as well as during dorsal spinal cord development and maturation of

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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