# Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-anomalias-esqueleticas-e-cerebelares-dificuldades-de-aprendizagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 672985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/672985
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:616602 — https://omim.org/entry/616602

## Em linguagem simples

A Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem é uma condição genética rara ligada a alterações no gene ZIC1. Ela se manifesta principalmente na infância pelo fechamento antecipado de ossos do crânio, fraqueza muscular e possíveis atrasos no desenvolvimento. A família costuma notar formatos diferentes na cabeça da criança, desalinhamento nos olhos ou dificuldades motoras. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de diagnóstico genético.

## Descrição clínica

Qualquer craniossinostose causada por uma mutação no gene ZIC1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequência: 2/9)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 5/9)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/9)
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequência: 1/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/9)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/9)
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Frequência: 6/9)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/9)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 9/9)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 2/9)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 1/9)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 1/9)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 1/9)
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Frequência: 1/9)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Sinostose unilambdoide direita** — HPO: HP:0011322 (Frequência: 1/9)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 1/9)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequência: 2/9)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 1/9)
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequência: 1/9)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/9)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/9)

## Genes associados (1)

- **ZIC1** — Zinc finger protein ZIC 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Involved in neurogenesis. Plays important roles in the early stage of organogenesis of the CNS, as well as during dorsal spinal cord development and maturation of

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Craniossinostose não-sindrômica](https://raras.org/doenca/craniossinostose-nao-sindromica) — ORPHA:139390 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 13 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos oficiais. O acompanhamento busca tratar e reabilitar os sintomas cranianos, esqueléticos e neurológicos que surgem na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672985); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante catalogado. Ela é provocada por mutações identificadas no gene ZIC1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672985); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais?

Os primeiros sinais costumam incluir o fechamento precoce das suturas do crânio e alterações no formato da cabeça logo na infância. Também podem surgir estrabismo, fraqueza no tônus muscular e atraso nas fases do desenvolvimento infantil.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O SUS assegura, contudo, procedimentos para diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672985); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame físico do crânio e a investigação de alterações cerebelares ou esqueléticas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-anomalias-esqueleticas-e-cerebelares-dificuldades-de-aprendizagem
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-anomalias-esqueleticas-e-cerebelares-dificuldades-de-aprendizagem
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=672985