# Síndrome de craniossinostose-calcificações intracranianas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-calcificacoes-intracranianas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52054 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52054
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: 608432 — https://omim.org/entry/608432

## Em linguagem simples

A síndrome de craniossinostose-calcificações intracranianas, também chamada de síndrome Longman-Tolmie, é uma condição genética extremamente rara que surge nas fases neonatal ou de infância. Ela tem herança autossômica recessiva, embora os genes exatos associados ao quadro ainda não estejam catalogados nas bases científicas. Não há medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para tratar diretamente a síndrome. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A craniossinostose, uma condição em que as suturas cranianas se fundem prematuramente e, consequentemente, alteram o formato da cabeça, é observada em diversas condições, conforme listado abaixo. O grau de envolvimento varia de acordo com a condição e pode abranger desde craniossinostose leve de sutura única até craniossinostose grave e multissutural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Perguntas frequentes

### A síndrome de craniossinostose-calcificações intracranianas tem cura?

Não há registro de tratamento curativo ou medicamentos específicos aprovados para esta condição nas bases oficiais. O acompanhamento foca no suporte clínico e em procedimentos de reabilitação disponibilizados pela rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52054); [2] OMIM 608432 (https://www.omim.org/entry/608432); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômico recessivo descrito na literatura médica. Isso significa que a transmissão ocorre a partir de fatores genéticos herdados dos pais, embora os genes causadores específicos ainda não tenham sido catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52054); [2] OMIM 608432 (https://www.omim.org/entry/608432)

### Quando surgem os primeiros sinais da síndrome?

Os dados clínicos catalogados indicam que o início das manifestações ocorre predominantemente nas etapas neonatal e de infância. A lista detalhada de sinais específicos para cada caso não se encontra individualizada nos bancos de dados internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52054)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos especializados e pode contar com o apoio de testes genéticos, existindo 6 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52054); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Craniosynostosis-intracranial%20calcifications%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de craniossinostose-calcificações intracranianas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-calcificacoes-intracranianas
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