# Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-braquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1535 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1535
- **OMIM**: 602849 — https://omim.org/entry/602849

## Em linguagem simples

A Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia, também chamada de Síndrome Glass-Chapman-Hockley, é uma condição malformativa rara que afeta a formação da cabeça, da face e dos ossos das mãos e pés. As famílias costumam notar alterações no formato da cabeça (como braquicefalia ou macrocefalia), dedos mais curtos ou curvados e sinais neurológicos decorrentes de hidrocefalia ou pressão intracraniana elevada. Também podem ocorrer atraso no desenvolvimento, dificuldades auditivas e alterações nos olhos e na pele. Não existem remédios que curem a síndrome e ela não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pelos especialistas da rede do SUS de acordo com cada sintoma apresentado.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "C".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Bossas temporais** — HPO: HP:0032569
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Falanges médias da mão em forma de dedal** — HPO: HP:0006193
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-braquidactilia._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07535372** [RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372
- **NCT00106977** [COMPLETED]: Clinical Study of Muenke Syndrome (FGFR3-Related Craniosynostosis) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00106977

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Muenke](https://raras.org/doenca/sindrome-muenke) — ORPHA:53271 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 25 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia?

É uma síndrome malformativa rara caracterizada por alterações craniofaciais e encurtamento dos dedos. Ela também é descrita na literatura como Síndrome Glass-Chapman-Hockley.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1535); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada nem medicamentos curativos específicos para essa condição. O acompanhamento médico é voltado para aliviar e tratar as complicações cirúrgicas, sensoriais e do desenvolvimento que a pessoa apresentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1535); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária e qual o gene causador?

O padrão de herança genética responsável pela condição ainda não está especificado nos catálogos de doenças raras. Até o momento, não há nenhum gene causal catalogado para esta síndrome nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1535); [2] OMIM 602849 (https://www.omim.org/entry/602849)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os achados envolvem braquicefalia, crânio em folha de trevo, hidrocefalia e aumento da pressão intracraniana. Observam-se também polegar largo, encurtamento de palmas e pés, perda auditiva neurossensorial e atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a síndrome, mas o suporte clínico e cirúrgico aos sintomas é feito pelas equipes da rede de saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis para confirmar o diagnóstico?

Atualmente constam zero testes genéticos e zero variantes cadastrados no ClinVar para a condição. O diagnóstico continua baseado na avaliação médica detalhada dos achados clínicos e de imagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1535); [2] OMIM 602849 (https://www.omim.org/entry/602849); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-braquidactilia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-braquidactilia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1535