# Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-braquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1535 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1535
- **OMIM**: 602849 — https://omim.org/entry/602849

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "C".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Bossas temporais** — HPO: HP:0032569
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Falanges médias da mão em forma de dedal** — HPO: HP:0006193
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-braquidactilia._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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