# Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-facial-braquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 672979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/672979
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:615314 — https://omim.org/entry/615314

## Descrição clínica

Qualquer tipo de craniossinostose — uma condição em que os ossos do crânio de um bebê se unem cedo demais — que faz parte de uma síndrome (um conjunto de características ou problemas de saúde) e é causada por uma mutação no gene TCF12.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Frequência: 4/72)
- **Sinostose unicoronal direita** — HPO: HP:0011317 (Frequência: 18/72)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 11/72)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 4/72)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/72)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 2/72)
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/72)
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequência: 7/72)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 7/72)
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Frequência: 25/72)
- **Sinostose unicoronal esquerda** — HPO: HP:0011316 (Frequência: 5/72)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 9/72)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 8/72)
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequência: 2/72)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TCF12** — Transcription factor 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3') (By similarity). May be involved in the functional net

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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