# Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-facial-braquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 672979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/672979
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:615314 — https://omim.org/entry/615314

## Em linguagem simples

A Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia é uma condição genética rara causada por alterações no gene TCF12. Ela se manifesta pelo fechamento precoce dos ossos do crânio do bebê, podendo alterar o formato da cabeça e envolver estrabismo ou encurtamento dos dedos. Não existem medicamentos curativos para a condição, e o manejo depende de intervenções cirúrgicas craniofaciais e terapias de desenvolvimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a assistência ocorrer pela rede de atenção especializada do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer tipo de craniossinostose — uma condição em que os ossos do crânio de um bebê se unem cedo demais — que faz parte de uma síndrome (um conjunto de características ou problemas de saúde) e é causada por uma mutação no gene TCF12.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Frequência: 4/72)
- **Sinostose unicoronal direita** — HPO: HP:0011317 (Frequência: 18/72)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 11/72)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 4/72)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/72)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 2/72)
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/72)
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequência: 7/72)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 7/72)
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Frequência: 25/72)
- **Sinostose unicoronal esquerda** — HPO: HP:0011316 (Frequência: 5/72)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 9/72)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 8/72)
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequência: 2/72)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TCF12** — Transcription factor 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3') (By similarity). May be involved in the functional net

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 6 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Muenke](https://raras.org/doenca/sindrome-muenke) — ORPHA:53271 — 6 sintomas em comum
- [Craniossinostose não-sindrômica](https://raras.org/doenca/craniossinostose-nao-sindromica) — ORPHA:139390 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia?

Ela é causada por mutações no gene TCF12, que afetam o desenvolvimento craniofacial. Essa alteração genética interfere no tempo correto de fechamento das suturas da cabeça da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672979); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante catalogado entre seus fenótipos. Isso indica que uma única cópia do gene alterado pode originar as manifestações clínicas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

O sinal central é o fechamento antecipado das suturas do crânio, especialmente bicoronal ou unicoronal. Também podem surgir olhos desalinhados (estrabismo), dedos curtos (braquidactilia) e alterações dentárias.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS para esta causa, sendo o acompanhamento cirúrgico e de reabilitação feito na rede de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672979); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico combina a identificação clínica do fechamento precoce das suturas com testes genéticos. A análise molecular busca identificar alterações entre as 276 variantes conhecidas no gene TCF12.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672979); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] ClinVar — 276 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TCF12[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-facial-braquidactilia
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