# Síndrome de craniossinostose-hidrocefalia-malformação de Arnold-Chiari tipo I-sinostose radio-cubital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-hidrocefalia-malformacao-de-arnold-chiari-tipo-i-sinostose-radio-cubital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171839
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Capra-DeMarco é caracterizada pelo fechamento prematuro dos ossos do crânio na parte superior da cabeça, acúmulo de líquido no cérebro, Malformação de Chiari tipo I e fusão dos ossos do antebraço. Outros achados clínicos incluem pálpebras pequenas, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco labial pouco desenvolvido, malformação dos rins e genitália pouco desenvolvida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do septo pelúcido** — HPO: HP:0007375 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-hidrocefalia-malformacao-de-arnold-chiari-tipo-i-sinostose-radio-cubital._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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