# Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-malformacao-de-dandy-walker-hidrocefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1538 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1538
- **CID-10**: Q03.1
- **OMIM**: OMIM:123155 — https://omim.org/entry/123155

## Em linguagem simples

A Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia é uma condição rara presente desde o nascimento que atinge o crânio e partes do cérebro como o cerebelo. As famílias costumam notar o fechamento prematuro dos ossos da cabeça, um formato alongado do crânio, aumento de líquido intracraniano (hidrocefalia) e características visíveis no rosto. Ela não possui um medicamento curativo específico ou um PCDT emitido pelo Ministério da Saúde, mas conta com acompanhamento cirúrgico e procedimentos de reabilitação para suporte das crianças.

## Descrição clínica

A craneossinostose, malformação de Dandy-Walker e hidrocefalia é uma síndrome de malformação caracterizada por: craneossinostose sagital (fechamento precoce de uma das "juntas" do crânio, a sutura sagital); malformação de Dandy-Walker (uma alteração no desenvolvimento de uma parte do cérebro, o cerebelo); hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro); dismorfismo craniofacial (alterações na forma do crânio e do rosto, que podem incluir: dolicocefalia ou cabeça alongada, hipertelorismo ou olhos mais espaçados do que o normal, micrognatia ou mandíbula pequena e deformidade posicional da orelha, que são orelhas com formato ou posição diferente); e um atraso no desenvolvimento que pode variar de pessoa para pessoa. O padrão de herança parece ser autossômico dominante, o que significa que basta receber uma cópia alterada de um gene de um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose orbital** — HPO: HP:0005472 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de escafocefalia familiar](https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar) — ORPHA:169163 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia?

A síndrome possui um padrão genético descrito como de herança autossômica dominante. No entanto, os genes específicos causadores dessa alteração ainda não foram identificados e catalogados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1538); [2] OMIM 123155 (https://www.omim.org/entry/123155)

### A Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento com aprovação pelo FDA que elimine a síndrome. O manejo envolve o acompanhamento neurocirúrgico das malformações cranianas e hidrocefalia, além de estímulos multiprofissionais ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1538); [10] Endoscopic third ventriculostomy in children: prospective, multicenter results from the Hydrocephalus Clinical (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27258593/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos específicos dispensados. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos cirúrgicos, exames diagnósticos como o exoma e terapias do Atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1538); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se nos achados clínicos craniofaciais e em exames de imagem que revelam as malformações no cérebro. Existem 12 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e exames laboratoriais como o sequenciamento de exoma pelo SUS para auxiliar na investigação de casos sindrômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1538); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Craniosynostosis-Dandy-Walker%20malformation-hydrocephalus%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados nas crianças?

Os principais sinais incluem craniossinostose sagital, hidrocefalia e malformação de Dandy-Walker associada a alterações cerebelares. Podem surgir também formato alongado da cabeça (dolicocefalia), olhos espaçados (hipertelorismo), queixo pequeno (micrognatia) e estrabismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1538); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-malformacao-de-dandy-walker-hidrocefalia
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