# Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-excesso de arcos digitais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-criptomicrotia-braquidactilia-excesso-de-arcos-digitais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1547
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:123560 — https://omim.org/entry/123560

## Descrição clínica

A Síndrome de criptomicrotia - braquidactilia - excesso de arcos nas pontas dos dedos é uma condição que descreve um conjunto de má-formações. Elas incluem: orelhas pequenas ou malformadas em ambos os lados, que podem estar parcialmente escondidas (o que se chama criptomicrotia bilateral); dedos curtos, principalmente nos ossos do meio e da ponta (falanges) dos dedos das mãos, do indicador ao mindinho; unhas dos pés pouco desenvolvidas; e um padrão de arcos em excesso nas pontas dos dedos. Essa condição foi relatada em uma única família (mãe e filho).  Acredita-se que a Síndrome de criptomicrotia - braquidactilia - excesso de arcos nas pontas dos dedos seja transmitida de forma autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa ter o gene alterado para que o filho tenha a condição. Não foram encontrados mais relatos sobre essa síndrome na literatura médica desde 1988.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquitelomesofalangia** — HPO: HP:0005872 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-excesso de arcos digitais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-criptomicrotia-braquidactilia-excesso-de-arcos-digitais
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