# Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-excesso de arcos digitais > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-criptomicrotia-braquidactilia-excesso-de-arcos-digitais > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1547 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:123560 — https://omim.org/entry/123560 ## Em linguagem simples A Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-excesso de arcos digitais é uma condição congênita muito rara que afeta a formação das orelhas, mãos e pés. A família pode perceber desde o nascimento que o bebê tem orelhas pequenas ou parcialmente encobertas, dedos das mãos mais curtos e unhas dos pés pequenas. Ela tem herança autossômica dominante, mas ainda não se conhece o gene exato que provoca essas características. Não há medicamentos específicos disponíveis, mas o SUS oferece exames diagnósticos de apoio e atendimentos em reabilitação para pessoas com doenças raras. ## Descrição clínica A Síndrome de criptomicrotia - braquidactilia - excesso de arcos nas pontas dos dedos é uma condição que descreve um conjunto de má-formações. Elas incluem: orelhas pequenas ou malformadas em ambos os lados, que podem estar parcialmente escondidas (o que se chama criptomicrotia bilateral); dedos curtos, principalmente nos ossos do meio e da ponta (falanges) dos dedos das mãos, do indicador ao mindinho; unhas dos pés pouco desenvolvidas; e um padrão de arcos em excesso nas pontas dos dedos. Essa condição foi relatada em uma única família (mãe e filho). Acredita-se que a Síndrome de criptomicrotia - braquidactilia - excesso de arcos nas pontas dos dedos seja transmitida de forma autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa ter o gene alterado para que o filho tenha a condição. Não foram encontrados mais relatos sobre essa síndrome na literatura médica desde 1988. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%)) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%)) - **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%)) - **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%)) - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%)) - **Braquitelomesofalangia** — HPO: HP:0005872 (Muito frequente (99-80%)) - **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome mão-pé-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-mao-pe-genital) — ORPHA:2438 — 3 sintomas em comum - [Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman](https://raras.org/doenca/braquitelefalangia-dismorfia-sindrome-de-kallman) — ORPHA:1295 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst](https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-martin-probst) — ORPHA:85321 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de hidantoína fetal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidantoina-fetal) — ORPHA:1912 — 3 sintomas em comum - [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 2 sintomas em comum - [Disostose acro-fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-acro-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1784 — 2 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 2 sintomas em comum - [Síndrome braquio-esqueleto-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital) — ORPHA:1299 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-fryns) — ORPHA:2059 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-excesso de arcos digitais? A síndrome possui padrão de herança autossômica dominante, o que significa que pode passar de uma geração para a seguinte. No entanto, o gene específico responsável por causar o quadro ainda não foi identificado pela ciência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1547); [2] OMIM 123560 (https://www.omim.org/entry/123560) ### Existe teste genético para confirmar a síndrome? Não há no momento um teste genético específico catalogado para diagnosticar diretamente esta condição. O diagnóstico permanece baseado na avaliação médica dos sinais clínicos e em exames citogenéticos e moleculares gerais para afastar outras causas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1547); [2] OMIM 123560 (https://www.omim.org/entry/123560) ### A condição tem tratamento ou remédio pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado no SUS ocorre por meio de acompanhamento clínico e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1547); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais visíveis da doença? Os principais sinais incluem orelhas pequenas ou parcialmente encobertas por pregas de pele, dedos encurtados nas mãos e unhas dos pés pouco desenvolvidas. Também são observados maior espaçamento entre os cantos internos dos olhos e um padrão aumentado de arcos nas impressões digitais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1547); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Qual médico procurar para avaliação? O médico geneticista clínico é o profissional mais indicado para conduzir a investigação diagnóstica de malformações congênitas. A avaliação pode ser articulada na rede pública a partir do encaminhamento inicial realizado pela atenção primária. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1547) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-excesso de arcos digitais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-criptomicrotia-braquidactilia-excesso-de-arcos-digitais **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-criptomicrotia-braquidactilia-excesso-de-arcos-digitais **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1547