# Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-criptorquidia-aracnodactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1548 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1548
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição congênita muito rara caracterizada por alterações físicas e atraso significativo no desenvolvimento mental e motor. A família geralmente percebe traços como dedos compridos e afilados, fraqueza muscular, articulações rígidas e testículos que não desceram para a bolsa escrotal. Problemas pulmonares, curvaturas anormais na coluna e infecções respiratórias frequentes também podem surgir desde os primeiros anos de vida. Não há remédio curativo específico nem PCDT oficial no Ministério da Saúde, sendo a assistência conduzida pelo suporte aos sintomas e pela reabilitação multidisciplinar.

## Descrição clínica

A Síndrome de Criptorquidia, Aracnodactilia e Deficiência Intelectual é uma doença rara, com várias alterações presentes desde o nascimento. Ela se manifesta com atraso no desenvolvimento de movimentos e da mente, deficiência intelectual grave, músculos muito pouco desenvolvidos (sem gordura debaixo da pele), rigidez generalizada das articulações, características incomuns no rosto e na cabeça (como cabeça alongada, olhos cruzados, orelhas de tamanhos diferentes e céu da boca arqueado). Também há deformidades no peito e na coluna (como o osso do peito deslocado para o lado e curvatura acentuada e lateral na coluna, conhecida como cifoscoliose). Os pulmões podem apresentar problemas, como um dos sistemas de tubos de ar (brônquios) sendo subdesenvolvido. Outras características incluem dedos longos e finos e alterações nos órgãos genitais (testículos que não desceram, abertura da uretra em local anormal no pênis e ausência de um ou ambos os testículos). Infecções respiratórias frequentes e o colabamento de partes do pulmão (atelectasia) também são comuns. Não há registros de novos casos descritos na literatura médica desde 1970.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual?

Até o momento, não foram catalogados genes causais nem mutações específicas responsáveis pela síndrome nos bancos de dados científicos. O padrão exato de herança genética também permanece não definido na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1548); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:860/index)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para esta condição. O acompanhamento médico é baseado no manejo dos sintomas, suporte respiratório, correções cirúrgicas quando necessárias e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1548); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem protocolo de tratamento (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados de forma padronizada pelo SUS especificamente para ela.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica dos sinais físicos, como dedos alongados, alterações genitais e atraso neuropsicomotor grave. Existem 7 testes genéticos registrados no NCBI GTR que auxiliam médicos na diferenciação de outras condições malformativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1548); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são as principais complicações associadas?

Entre as complicações mais frequentes estão o subdesenvolvimento pulmonar, infecções respiratórias de repetição e o colabamento pulmonar (atelectasia). Deformidades na coluna, como a cifoscoliose, e rigidez nas articulações também requerem intervenção contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1548); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-criptorquidia-aracnodactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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