# Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-criptorquidia-aracnodactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1548 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1548
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Criptorquidia, Aracnodactilia e Deficiência Intelectual é uma doença rara, com várias alterações presentes desde o nascimento. Ela se manifesta com atraso no desenvolvimento de movimentos e da mente, deficiência intelectual grave, músculos muito pouco desenvolvidos (sem gordura debaixo da pele), rigidez generalizada das articulações, características incomuns no rosto e na cabeça (como cabeça alongada, olhos cruzados, orelhas de tamanhos diferentes e céu da boca arqueado). Também há deformidades no peito e na coluna (como o osso do peito deslocado para o lado e curvatura acentuada e lateral na coluna, conhecida como cifoscoliose). Os pulmões podem apresentar problemas, como um dos sistemas de tubos de ar (brônquios) sendo subdesenvolvido. Outras características incluem dedos longos e finos e alterações nos órgãos genitais (testículos que não desceram, abertura da uretra em local anormal no pênis e ausência de um ou ambos os testículos). Infecções respiratórias frequentes e o colabamento de partes do pulmão (atelectasia) também são comuns. Não há registros de novos casos descritos na literatura médica desde 1970.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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