# Síndrome de cromossomo Y em anel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cromossomo-y-em-anel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261529 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261529
- **CID-10**: Q98.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anomalia estrutural do cromossoma Y rara, com um fenótipo altamente variável, caracterizado principalmente por baixa estatura, insuficiência gonadal parcial a total, infantilismo sexual, anomalias genitais (por exemplo, genitália ambígua, hipospádias, criptorquidia) e azoospermia ou oligozoospermia. Outras caraterísticas reportadas incluem atraso da linguagem, obesidade e acantose nigricans. Também foram observadas disforia de género e perturbação bipolar comórbida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade feminina** — HPO: HP:0008222 (Muito frequente (99-80%))
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da genitália masculina** — HPO: HP:0010461 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da genitália feminina** — HPO: HP:0010460 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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