# Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1555 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1555
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:123790 — https://omim.org/entry/123790

## Em linguagem simples

A Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose é uma condição genética muito rara em que os ossos da cabeça do bebê se fecham antes da hora, associada a alterações marcantes na pele. Ao nascimento, a família e a equipe de saúde costumam notar dobras profundas no couro cabeludo (cutis gyrata), manchas escuras e aveludadas na pele (acantose nigricans) e formato irregular da cabeça. Por trazer dificuldades sérias na respiração e na alimentação desde os primeiros dias, os bebês necessitam de atenção médica hospitalar urgente e acompanhamento contínuo. A doença não possui remédios de cura ou PCDT específico publicado no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura exames diagnósticos e atendimento em reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

Forma grave de craniossinostose sindrômica, caracterizada por um grau variável de craniossinostose, com crânio em folha de trevo relatado em mais de 50% dos casos, cutis gyrata, estrias lineares semelhantes a veludo cotelê na pele, acantose nigricans, marcas na pele e estenose ou atresia coanal. Características adicionais incluem características faciais semelhantes à doença de Crouzon, defeitos auditivos (perda auditiva condutiva, orelhas anguladas posteriormente, canais auditivos estenóticos, sulcos pré-auriculares e canais auditivos estreitos), hirsutismo, coto umbilical proeminente e anomalias genitorurinárias (ânus colocado anteriormente, lábios hipoplásicos, hipospádia). A BSS está associada a um desfecho desfavorável, pois os pacientes apresentam risco elevado de morte súbita no primeiro ano de vida. Atraso significativo no desenvolvimento e deficiência intelectual são observados na maioria dos pacientes que sobrevivem à infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876 (Obrigatório (100%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Obrigatório (100%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Obrigatório (100%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Obrigatório (100%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Pele umbilical redundante** — HPO: HP:0034361 (Obrigatório (100%))
- **Cutis gyrata do couro cabeludo** — HPO: HP:0010541 (Frequência: 2/2)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Obrigatório (100%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Obrigatório (100%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Obrigatório (100%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Sulco cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0004450 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose._

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 25 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Beare-Stevenson?

É o sinônimo da Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose, uma condição genética rara de malformação craniofacial e cutânea. Ela se manifesta desde os períodos antenatal e neonatal e envolve o fechamento prematuro das suturas do crânio associado a dobras no couro cabeludo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1555)

### A síndrome tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para eliminar a condição. O cuidado clínico é direcionado a cirurgias para aliviar a pressão intracraniana, suporte respiratório e terapias de reabilitação do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1555); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

A herança é descrita como autossômica dominante e está relacionada a mutações no gene FGFR2. No entanto, em razão da severidade do quadro clínico, a maioria das ocorrências decorre de mutações novas na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1555); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] A severe case of Beare-Stevenson syndrome and associated congenital deformities (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8369884/)

### Tem tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos padronizados para entrega em farmácia do SUS. O suporte ocorre por meio de procedimentos cirúrgicos hospitalares, exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se inicia pelo reconhecimento dos sinais físicos característicos ao nascimento ou no pré-natal, como crânio em folha de trevo e cutis gyrata. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que avaliam mutações no gene FGFR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1555); [16] Fibroblast growth factor receptor 2 mutations in Beare–Stevenson cutis gyrata syndrome (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8696350/); [18] Prenatal sonographic appearance of Beare‐Stevenson cutis gyrata syndrome: two‐ and three‐dimensional ultrasono (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11536267/); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cutis%20gyrata-acanthosis%20nigricans-craniosynostosis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose
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