# Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1555 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1555
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:123790 — https://omim.org/entry/123790

## Descrição clínica

Forma grave de craniossinostose sindrômica, caracterizada por um grau variável de craniossinostose, com crânio em folha de trevo relatado em mais de 50% dos casos, cutis gyrata, estrias lineares semelhantes a veludo cotelê na pele, acantose nigricans, marcas na pele e estenose ou atresia coanal. Características adicionais incluem características faciais semelhantes à doença de Crouzon, defeitos auditivos (perda auditiva condutiva, orelhas anguladas posteriormente, canais auditivos estenóticos, sulcos pré-auriculares e canais auditivos estreitos), hirsutismo, coto umbilical proeminente e anomalias genitorurinárias (ânus colocado anteriormente, lábios hipoplásicos, hipospádia). A BSS está associada a um desfecho desfavorável, pois os pacientes apresentam risco elevado de morte súbita no primeiro ano de vida. Atraso significativo no desenvolvimento e deficiência intelectual são observados na maioria dos pacientes que sobrevivem à infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876 (Obrigatório (100%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Obrigatório (100%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Obrigatório (100%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Obrigatório (100%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Pele umbilical redundante** — HPO: HP:0034361 (Obrigatório (100%))
- **Cutis gyrata do couro cabeludo** — HPO: HP:0010541 (Frequência: 2/2)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Obrigatório (100%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Obrigatório (100%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Obrigatório (100%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Sulco cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0004450 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose._

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 25 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1555