# Síndrome de defeito atrioventricular-blefarofimose-defeitos radial e anal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeito-atrioventricular-blefarofimose-defeitos-radial-e-anal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1352 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1352
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600123 — https://omim.org/entry/600123

## Descrição clínica

A síndrome do defeito atrioventricular-blefarofimose-radial e anal é uma síndrome de anomalia congênita múltipla genética rara caracterizada por defeitos do septo atrioventricular e blefarofimose, além de defeitos radiais (por exemplo, rádio aplástico, ulna encurtada, clinodactilia do quinto dedo, ausência do primeiro metacarpo e polegar) e anal (por exemplo, ânus imperfurado ou colocado anteriormente, fístula retovaginal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do 1º metacarpo** — HPO: HP:0010035 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de defeito atrioventricular-blefarofimose-defeitos radial e anal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeito-atrioventricular-blefarofimose-defeitos-radial-e-anal
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