# Síndrome de defeito atrioventricular-blefarofimose-defeitos radial e anal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeito-atrioventricular-blefarofimose-defeitos-radial-e-anal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1352 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1352
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600123 — https://omim.org/entry/600123

## Em linguagem simples

A síndrome de defeito atrioventricular-blefarofimose-defeitos radial e anal é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação de diversas partes do corpo. Ao nascer, os bebês apresentam principalmente alterações no coração, abertura dos olhos mais estreita (blefarofimose), ausência ou diminuição de ossos do braço e do polegar, e malformações no ânus. Não há medicamentos curativos, sendo o tratamento centrado em cirurgias reparadoras precoces e suporte médico contínuo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas exames como cariótipo, exoma e serviços de reabilitação estão previstos no SUS.

## Descrição clínica

A síndrome do defeito atrioventricular-blefarofimose-radial e anal é uma síndrome de anomalia congênita múltipla genética rara caracterizada por defeitos do septo atrioventricular e blefarofimose, além de defeitos radiais (por exemplo, rádio aplástico, ulna encurtada, clinodactilia do quinto dedo, ausência do primeiro metacarpo e polegar) e anal (por exemplo, ânus imperfurado ou colocado anteriormente, fístula retovaginal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do 1º metacarpo** — HPO: HP:0010035 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Houlston-Ironton-Temple?

A condição é classificada como uma síndrome genética de malformações congênitas múltiplas. No entanto, os genes responsáveis específicos e o seu padrão de herança ainda não foram identificados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1352); [2] OMIM 600123 (https://www.omim.org/entry/600123)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais são visíveis logo no período neonatal após o nascimento. Costumam ser identificados problemas na estrutura do coração, estreitamento das pálpebras, ausência ou redução do rádio e do polegar, e alterações na formação anal, como a atresia anal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1352); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento para esta síndrome?

Não existe cura ou remédio específico aprovado para a síndrome. O cuidado clínico é focado no tratamento cirúrgico das anomalias do coração, da região anorretal e dos membros, além de reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1352); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. Apesar disso, procedimentos como exames genéticos (cariótipo, FISH e exoma) e atendimento em reabilitação para doenças raras estão previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1352); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre essencialmente pela constatação clínica do conjunto característico de malformações ao nascer. Existem 8 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para auxílio na investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1352); [10] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Atrioventricular%20defect-blepharophimosis-radial%20and%20anal%20defect%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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