# Síndrome de defeito nos membros superiores-anomalias nos olhos e ouvidos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeito-nos-membros-superiores-anomalias-nos-olhos-e-ouvidos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2489 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2489
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:274205 — https://omim.org/entry/274205

## Em linguagem simples

A Síndrome de defeito nos membros superiores-anomalias nos olhos e ouvidos é uma condição genética congênita muito rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela provoca alterações no formato dos polegares e das mãos, além de causar perda de audição, alterações na estrutura das orelhas e problemas de visão, como o coloboma no fundo do olho. As crianças com essa síndrome também costumam apresentar atraso global no desenvolvimento e crescimento mais lento. Não há uma cura ou medicamento específico que resolva a condição, e ela não conta com um protocolo PCDT exclusivo no Brasil. O cuidado no SUS baseia-se na avaliação médica e em programas de atendimento em reabilitação voltados a pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

Defeito dos membros superiores - síndrome de anomalias oculares e auditivas associa defeitos dos membros superiores (polegar hipoplásico com hipoplasia do osso metacarpo e falanges e atraso na maturação óssea), atraso no desenvolvimento, perda auditiva central, anti-hélice unilateral pouco desenvolvida, coloboma coróide bilateral e retardo de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do anti-hélice** — HPO: HP:0009739 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Xeomin (INCOBOTULINUMTOXINA)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Atualmente não há cura descrita para esta condição malformativa rara. O cuidado médico se concentra em intervenções precoces, acompanhamento clínico e reabilitação multidisciplinar para dar suporte ao desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2489)

### A condição é hereditária?

A síndrome tem associação registrada com o padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram formalmente identificados ou catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2489); [2] OMIM 274205 (https://www.omim.org/entry/274205); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir encurtamento ou alterações na formação dos polegares e dedos das mãos ao nascimento. Também é comum observar alterações no formato da orelha externa, além de sinais de perda auditiva e atraso para atingir marcos motores e do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2489); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponível pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais físicos e malformações em membros, olhos e orelhas. Testes genéticos podem ser solicitados para investigação, constando 20 testes registrados internacionalmente e cobertura de exames como o exoma (WES) na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2489); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Upper%20limb%20defect-eye%20and%20ear%20abnormalities%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de defeito nos membros superiores-anomalias nos olhos e ouvidos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeito-nos-membros-superiores-anomalias-nos-olhos-e-ouvidos
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