# Síndrome de defeitos cardíacos estruturais-anomalias renais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeitos-cardiacos-estruturais-anomalias-renais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 689822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689822
- **CID-10**: Q21.8
- **OMIM**: OMIM:617478 — https://omim.org/entry/617478

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada a mutações no gene TMEM260. Apresenta defeitos cardíacos estruturais (ex: arco aórtico interrompido, atresia tricúspide, CIV) e anomalias renais (insuficiência renal, creatinina elevada).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (~25%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 3/3)
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (~25%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Ocasional (~25%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequência: 4/4)
- **Atresia tricúspide** — HPO: HP:0011662 (Ocasional (~25%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 4/4)
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (~25%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Frequência: 2/4)
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Ocasional (~25%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Ocasional (~25%))
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020 (Ocasional (~25%))
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Frequência: 2/4)
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (~25%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (~25%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (~25%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequência: 2/4)
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequência: 2/4)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (~25%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (~25%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/4)

## Genes associados (1)

- **TMEM260** — Protein O-mannosyl-transferase TMEM260 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: O-mannosyl-transferase that transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues of proteins (PubMed:37186866). Specifically glycosylates the IPT/TIG domain of target prot

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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