# Síndrome de defeitos cardíacos estruturais-anomalias renais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeitos-cardiacos-estruturais-anomalias-renais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 689822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689822
- **CID-10**: Q21.8
- **OMIM**: OMIM:617478 — https://omim.org/entry/617478

## Em linguagem simples

A Síndrome de defeitos cardíacos estruturais-anomalias renais (também conhecida como Síndrome SHDRA) é uma doença genética muito rara com início pré-natal ou neonatal. Ela se caracteriza pela combinação de defeitos graves na formação do coração, como sopros e comunicação entre os ventrículos, com problemas no funcionamento dos rins. A causa decorre de alterações no gene TMEM260 com herança autossômica recessiva, transmitida quando ambos os pais carregam a mutação. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, e o manejo clínico é baseado no suporte intensivo das malformações em hospitais especializados.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada a mutações no gene TMEM260. Apresenta defeitos cardíacos estruturais (ex: arco aórtico interrompido, atresia tricúspide, CIV) e anomalias renais (insuficiência renal, creatinina elevada).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (~25%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 3/3)
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (~25%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Ocasional (~25%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequência: 4/4)
- **Atresia tricúspide** — HPO: HP:0011662 (Ocasional (~25%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 4/4)
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (~25%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Frequência: 2/4)
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Ocasional (~25%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Ocasional (~25%))
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020 (Ocasional (~25%))
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Frequência: 2/4)
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (~25%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (~25%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (~25%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequência: 2/4)
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequência: 2/4)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (~25%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (~25%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/4)

## Genes associados (1)

- **TMEM260** — Protein O-mannosyl-transferase TMEM260 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: O-mannosyl-transferase that transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues of proteins (PubMed:37186866). Specifically glycosylates the IPT/TIG domain of target prot

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 12 sintomas em comum
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- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 9 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome SHDRA?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene TMEM260, responsável por produzir a proteína O-mannosyl-transferase TMEM260. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a criança recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689822); [2] OMIM 617478 (https://www.omim.org/entry/617478); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no recém-nascido?

Os achados mais comuns incluem defeitos anatômicos no coração, como comunicação entre os ventrículos e sopro sistólico, observados em todos os casos avaliados. Também são frequentes creatinina no sangue elevada, inchaço pelo corpo, cistos ou disfunção nos rins e alterações na estrutura facial ou orelhas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome SHDRA tem tratamento curativo?

O cuidado baseia-se na correção ou estabilização cirúrgica e clínica das malformações cardíacas e no suporte à função dos rins.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo no SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte multiprofissional ocorrem por meio da rede de hospitais de alta complexidade e reabilitação do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação por exames clínicos e de imagem dos defeitos cardíacos e urinários. A confirmação definitiva é feita por análise genética, havendo 71 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689822); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Structural%20heart%20defects-renal%20anomalies%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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