# Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeitos-no-couro-cabeludo-polidactilia-pos-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1003
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:181250 — https://omim.org/entry/181250

## Em linguagem simples

A síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação da pele da cabeça e dos dedos. Os sinais que a família costuma notar desde o nascimento incluem falhas de pele no couro cabeludo e a presença de um dedo extra ao lado do dedo mindinho. Não existem remédios específicos para a condição, sendo o cuidado focado na correção cirúrgica dos defeitos e em suporte médico multidisciplinar. A doença não possui PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS lista procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de defeitos no couro cabeludo e polidactilia pós-axial é caracterizada por problemas na pele da cabeça (couro cabeludo) que já nascem com a pessoa, e pela presença de dedos extras nas mãos ou nos pés, geralmente no lado do dedo mindinho, conhecida como polidactilia pós-axial tipo A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial tipo A** — HPO: HP:0005696 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Johanson-Blizzard](https://raras.org/doenca/sindrome-johanson-blizzard) — ORPHA:2315 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 3 sintomas em comum
- [Encefalocelo](https://raras.org/doenca/encefalocelo) — ORPHA:199647 — 2 sintomas em comum
- [Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker](https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-silverman-handmaker) — ORPHA:1865 — 2 sintomas em comum
- [Encefalocelo frontal](https://raras.org/doenca/encefalocelo-frontal) — ORPHA:1931 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-alopecia-anomalias-genitais) — ORPHA:228390 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 2 sintomas em comum
- [Aplasia cutis congênita](https://raras.org/doenca/aplasia-cutis-congenita) — ORPHA:1114 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição tem padrão de herança autossômica dominante, significando que pode ser herdada de um dos pais. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram mapeados nas bases de dados catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1003); [2] OMIM 181250 (https://www.omim.org/entry/181250); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascimento?

Os sinais visíveis incluem falhas de pele ou cabelo no couro cabeludo (aplasia cutis congênita) e um dedo mindinho extra nas mãos ou pés (polidactilia pós-axial). Em certos casos, também podem ocorrer defeitos nos ossos cranianos e encefalocele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1003); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para diagnóstico?

O catálogo GTR registra 11 testes genéticos disponíveis internacionalmente para auxiliar na investigação. No SUS, constam procedimentos como o cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma completo.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Scalp%20defects-postaxial%20polydactyly%20syndrome)

### A doença tem tratamento com remédios no SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou incorporados pela CONITEC para esta síndrome. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência centrada no manejo cirúrgico e em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não existe cura para a síndrome, tratando-se de uma condição congênita estrutural. O manejo envolve intervenções clínicas, cirúrgicas e atendimento em reabilitação para controle das malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1003); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeitos-no-couro-cabeludo-polidactilia-pos-axial
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