# Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeitos-no-couro-cabeludo-polidactilia-pos-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1003
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:181250 — https://omim.org/entry/181250

## Descrição clínica

A síndrome de defeitos no couro cabeludo e polidactilia pós-axial é caracterizada por problemas na pele da cabeça (couro cabeludo) que já nascem com a pessoa, e pela presença de dedos extras nas mãos ou nos pés, geralmente no lado do dedo mindinho, conhecida como polidactilia pós-axial tipo A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial tipo A** — HPO: HP:0005696 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Johanson-Blizzard](https://raras.org/doenca/sindrome-johanson-blizzard) — ORPHA:2315 — 3 sintomas em comum
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- [Aplasia cutis congênita](https://raras.org/doenca/aplasia-cutis-congenita) — ORPHA:1114 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeitos-no-couro-cabeludo-polidactilia-pos-axial
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