# Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-constitucional-da-reparacao-dos-erros-de-emparelhamento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 252202 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252202
- **CID-10**: D80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma síndrome genética rara que aumenta o risco de câncer em crianças, causada pela herança de duas cópias alteradas (mutações) dos genes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2. Ela se caracteriza pelo desenvolvimento de cânceres na infância, geralmente cânceres do sangue (como leucemia ou linfoma) e/ou tumores cerebrais, além de câncer de intestino (colorretal) com vários pólipos intestinais. A maioria dos pacientes também apresenta sinais de neurofibromatose tipo 1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003
- **Glioblastoma multiforme** — HPO: HP:0012174
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Neurofibroma plexiforme** — HPO: HP:0009732
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888
- **Linfoma de células T** — HPO: HP:0012190
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Oligodendroglioma** — HPO: HP:0033681
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276
- **Sardas axilares** — HPO: HP:0000997
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Rabdomiossarcoma** — HPO: HP:0002859
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743
- **Xantoastrocitoma pleomórfico** — HPO: HP:0033682
- **Meduloblastoma** — HPO: HP:0002885
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Adenocarcinoma do intestino delgado** — HPO: HP:0040274
- **Leucemias linfoblásticas agudas de células T** — HPO: HP:0006727

## Genes associados (4)

- **PMS2** — Mismatch repair endonuclease PMS2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR) (PubMed:30653781, PubMed:35189042). Heterodimerizes with MLH1 to form MutL alpha. DNA repair is initiated by MutS alpha (MSH2-MSH6) o
- **MSH6** — DNA mismatch repair protein Msh6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR). Heterodimerizes with MSH2 to form MutS alpha, which binds to DNA mismatches thereby initiating DNA repair. When bound, MutS alpha be
- **MSH2** — DNA mismatch repair protein Msh2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR). Forms two different heterodimers: MutS alpha (MSH2-MSH6 heterodimer) and MutS beta (MSH2-MSH3 heterodimer) which binds to DNA mismat
- **MLH1** — DNA mismatch repair protein Mlh1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimerizes with PMS2 to form MutL alpha, a component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR). DNA repair is initiated by MutS alpha (MSH2-MSH6) or MutS beta (MSH2-MSH3) binding t

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT06362369** [RECRUITING]: A Study of Oral 7HP349 (Alintegimod) in Combination With Ipilimumab Followed by Nivolumab Monotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06362369
- **NCT07450612** [RECRUITING]: Liquid Biopsy and Machine Learning for Early Colorectal Cancer, Adenomas, Lynch Cancers, and Residual Disease Detection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07450612
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT03452774** [RECRUITING]: SYNERGY-AI: Artificial Intelligence Based Precision Oncology Clinical Trial Matching and Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03452774
- **NCT06215677** [RECRUITING]: Neoadjuvant Immunotherapy for T4 dMMR Colon Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06215677
- **NCT03935893** [RECRUITING]: Adoptive Transfer of Tumor Infiltrating Lymphocytes for Advanced Solid Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03935893
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT02359565** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pembrolizumab in Treating Younger Patients With Recurrent, Progressive, or Refractory High-Grade Gliomas, Diffuse Intrinsic Pontine Gliomas, Hypermutated Brain Tumors, Ependymoma or Medulloblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02359565
- **NCT03228667** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: QUILT-3.055: A Study of Combination Immunotherapies in Patients Who Have Previously Received Treatment With Immune Checkpoint Inhibitors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03228667
- **NCT02983578** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Danvatirsen and Durvalumab in Treating Patients With Advanced and Refractory Pancreatic, Non-Small Cell Lung Cancer, and Mismatch Repair Deficient Colorectal Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02983578

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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