# Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-da-funcao-da-adenohipofise-imunodeficiencia-variavel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293978
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O hormônio adrenocorticotrófico é um hormônio trópico polipeptídico produzido e secretado pela glândula hipófise anterior. Ele também é utilizado como medicamento e agente diagnóstico. O ACTH é um componente importante do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal e é frequentemente produzido em resposta ao estresse biológico. Seus efeitos principais são o aumento da produção e liberação de cortisol e andrógenos pela zona fasciculada e pela zona reticular, respectivamente. O ACTH também está relacionado ao ritmo circadiano em muitos organismos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Faringite recorrente** — HPO: HP:0100776 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da região periungueal** — HPO: HP:0100803 (Frequente (79-30%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045
- **Nível diminuído de androgênio circulante** — HPO: HP:0030349 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfocitopenia B grave** — HPO: HP:0005365
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012504 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Muito frequente (99-80%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **NFKB2** — Nuclear factor NF-kappa-B p100 subunit [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: NF-kappa-B is a pleiotropic transcription factor present in almost all cell types and is the endpoint of a series of signal transduction events that are initiated by a vast array of stimuli related to

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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