# Síndrome de deficiência de creatina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79172 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79172
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome da Deficiência de Creatina (SDC) é um grupo de condições genéticas, ou seja, problemas que já nascem com a pessoa, e que afetam a forma como o corpo processa a creatina. Ela se manifesta com um atraso geral no desenvolvimento, deficiência intelectual e outros sintomas neurológicos, como convulsões, dificuldades de movimento e fraqueza muscular, além de problemas de comportamento. A SDC engloba dois tipos de problemas na produção de creatina: a deficiência da enzima guanidinoacetato metiltransferase e a deficiência da enzima L-Arginina:glicina amidinotransferase. Inclui também a deficiência do transportador de creatina ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Concentração anormal de creatinina circulante** — HPO: HP:0012100
- **Hemorragia uterina** — HPO: HP:6001352
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171
- **Anormalidade do metabolismo da creatina** — HPO: HP:0012113
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657
- **Íleo** — HPO: HP:0002595
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Coordenação olho-mão pobre** — HPO: HP:0007057
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina._

## Genes associados (3)

- **GATM** — Glycine amidinotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transamidinase that catalyzes the transfer of the amidino group of L-arginine onto the amino moiety of acceptor metabolites such as glycine, beta-alanine, gamma-aminobutyric acid (GABA) and taurine yi
- **SLC6A8** — Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Creatine:sodium symporter which mediates the uptake of creatine (PubMed:17465020, PubMed:22644605, PubMed:25861866, PubMed:7945388, PubMed:7953292, PubMed:9882430). Plays an important role in supplyin
- **GAMT** — Guanidinoacetate N-methyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts guanidinoacetate to creatine, using S-adenosylmethionine as the methyl donor (PubMed:24415674, PubMed:26003046, PubMed:26319512). Important in nervous system development (PubMed:24415674)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT06292884** [UNKNOWN]: Optical Imaging as a Tool for Monitoring Brain Function in Creatine Deficiency Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06292884

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de transportador da creatina ligada ao X](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-da-creatina-ligada-ao-x) — ORPHA:52503 — 58 sintomas em comum
- [Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-guanidinoacetato-metiltransferase) — ORPHA:382 — 43 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 36 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deficiência de creatina. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina
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