# Síndrome de deficiência de esteroide desidrogenase-anomalias dentárias > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-esteroide-desidrogenase-anomalias-dentarias > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3196 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3196 - **CID-10**: K76.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de deficiência de esteroide desidrogenase-anomalias dentárias é uma condição genética muito rara que afeta o fígado e a formação dos dentes na infância. Ela pode provocar insuficiência hepática e dificuldades na absorção de nutrientes, levando a um esmalte dentário frágil e ao surgimento de dentes a mais. Não há medicamentos específicos catalogados ou dispensados pelo SUS para tratar a síndrome diretamente, sendo o acompanhamento voltado aos sintomas em serviços de saúde. ## Descrição clínica A Síndrome da Deficiência de Esteróide Desidrogenase e Anomalias Dentárias é uma doença genética do fígado, que foi associada a alterações no número de dentes em uma família árabe-saudita com parentes próximos. Essa ligação sugere que o mesmo gene está envolvido em ambos os problemas. A baixa mineralização geral e o desenvolvimento incompleto do esmalte (a camada externa dos dentes) encontrados nesta família são considerados uma consequência da má absorção de nutrientes, devido à doença do fígado. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Muito frequente (99-80%)) - **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%)) - **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%)) ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 3 sintomas em comum - [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 3 sintomas em comum - [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-neonatal-colangite-esclerosante) — ORPHA:59303 — 3 sintomas em comum - [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Cenani-Lenz](https://raras.org/doenca/sindrome-cenani-lenz) — ORPHA:3258 — 2 sintomas em comum - [Síndrome CODAS](https://raras.org/doenca/sindrome-codas) — ORPHA:1458 — 2 sintomas em comum - [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 2 sintomas em comum - [Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico](https://raras.org/doenca/sindrome-amelo-cerebro-hipohidrotico) — ORPHA:1946 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de deficiência de esteroide desidrogenase-anomalias dentárias? É uma doença genética rara do fígado associada a problemas na formação e quantidade de dentes. Ela também é conhecida na literatura pelo nome de Síndrome Lyngstadaas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3196) ### A condição é hereditária? Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Ela foi originalmente observada em uma família com membros aparentados entre si. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3196) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os pacientes podem apresentar insuficiência hepática e má absorção alimentar. Na boca, ocorrem hipoplasia e anormalidade do esmalte dentário, além do nascimento de dentes supranumerários. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3196); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro, ocorrendo o suporte sintomático pela rede de atendimento público. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se no exame dos achados hepáticos e das anomalias dentárias em crianças. Embora existam 36 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, as mutações e variantes genéticas específicas ainda não constam formalizadas no ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3196); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deficiência de esteroide desidrogenase-anomalias dentárias. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-esteroide-desidrogenase-anomalias-dentarias **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-esteroide-desidrogenase-anomalias-dentarias **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3196