# Síndrome de deficiência de esteroide desidrogenase-anomalias dentárias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-esteroide-desidrogenase-anomalias-dentarias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3196 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3196
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome da Deficiência de Esteróide Desidrogenase e Anomalias Dentárias é uma doença genética do fígado, que foi associada a alterações no número de dentes em uma família árabe-saudita com parentes próximos. Essa ligação sugere que o mesmo gene está envolvido em ambos os problemas. A baixa mineralização geral e o desenvolvimento incompleto do esmalte (a camada externa dos dentes) encontrados nesta família são considerados uma consequência da má absorção de nutrientes, devido à doença do fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deficiência de esteroide desidrogenase-anomalias dentárias. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-esteroide-desidrogenase-anomalias-dentarias
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