# Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-hormonios-hipofisarios-combinada-nao-adquirida-perda-auditiva-neurossensorial-anomalias-da-coluna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231720 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231720
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: OMIM:221750 — https://omim.org/entry/221750

## Descrição clínica

A Síndrome da Deficiência Combinada Não Adquirida de Hormônios da Hipófise, Perda Auditiva Neurossensorial e Anormalidades na Coluna é uma doença rara, genética (a pessoa já nasce com ela), caracterizada por uma deficiência generalizada na produção de hormônios pela glândula hipófise (uma glândula importante na cabeça), que pode ou não incluir a falta do hormônio ACTH. Essa condição vem acompanhada de problemas na coluna vertebral, como rigidez frequente no pescoço e pescoço curto com movimentos limitados. Também causa perda de audição nos nervos do ouvido, que pode variar em intensidade. A parte da frente da glândula hipófise geralmente não se desenvolve bem (é subdesenvolvida). Em casos raros, pode haver um atraso leve no desenvolvimento ou alguma dificuldade intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose toracolombar** — HPO: HP:0003423 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência do hormônio liberador de hormônio luteinizante hipotalâmico** — HPO: HP:0012287 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Nanismo hipofisário** — HPO: HP:0000839
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LHX3** — LIM/homeobox protein Lhx3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor. Recognizes and binds to the consensus sequence motif 5'-AATTAATTA-3' in the regulatory elements of target genes, such as glycoprotein hormones alpha chain CGA and visual system h

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 13 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 8 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 8 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 8 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 7 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 7 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise) — ORPHA:226307 — 6 sintomas em comum
- [Espectro clínico de displasia septo-óptica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-septo-optica) — ORPHA:3157 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-hormonios-hipofisarios-combinada-nao-adquirida-perda-auditiva-neurossensorial-anomalias-da-coluna
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