# Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71277
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:606777 — https://omim.org/entry/606777

## Descrição clínica

Erro inato do metabolismo raro, caracterizado por encefalopatia devido ao transporte deficiente de glucose para o interior das células neuronais. As manifestações clínicas mais frequentes são epilepsia, perturbação do desenvolvimento intelectual e doença do movimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicorraquia** — HPO: HP:0011972 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (~33%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico._

## Genes associados (1)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07432490** [NOT_YET_RECRUITING]: A Phase II Study With Exploratory Outcomes of Fucose Supplementation in GLUT1 Deficiency Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07432490
- **NCT04137692** [SUSPENDED]: Red Blood Cell Exchange Transfusion as a Novel Treatment for GLUT1 Deficiency Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04137692
- **NCT02014883** [COMPLETED]: Phase II Open Label Study Using Triheptanoin in Patients With Glucose Type 1 Transporter Deficiency GLUT1-DS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02014883
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03181399** [COMPLETED]: Diet Treatment Glucose Transporter Type 1 Deficiency (G1D) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03181399

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico
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