# Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71277
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:606777 — https://omim.org/entry/606777

## Em linguagem simples

A síndrome da deficiência de GLUT1 é um distúrbio que afeta o sistema nervoso e pode apresentar uma variedade de sinais e sintomas neurológicos. Aproximadamente 90 % dos indivíduos afetados têm uma forma do distúrbio frequentemente referida como síndrome da deficiência de GLUT1 comum. Essas pessoas geralmente apresentam convulsões frequentes (epilepsia) que começam nos primeiros meses de vida. Em recém‑nascidos, o primeiro sinal do distúrbio pode ser movimentos oculares involuntários que são rápidos e irregulares. Bebês com a síndrome da deficiência de GLUT1 comum têm tamanho de cabeça normal ao nascer, mas o crescimento do cérebro e do crânio costuma ser lento, o que pode resultar em um tamanho de cabeça anormalmente pequeno (microcefalia). Pessoas com essa forma da síndrome da deficiência de GLUT1 podem apresentar atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. A maioria dos indivíduos afetados também apresenta outros problemas neurológicos, como rigidez causada por tensão anormal dos músculos (espasticidade), dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia) e dificuldades de fala (disartria). Alguns experimentam episódios de confusão, falta de energia (letargia), dores de cabeça ou contrações musculares (mioclonia), particularmente durante períodos sem alimento (jejum).  Cerca de 10 % dos indivíduos com a síndrome da deficiência de GLUT1 têm uma forma do distúrbio frequentemente conhecida como síndrome da deficiência de GLUT1 não epiléptica, que geralmente é menos grave que a forma comum. Pessoas com a forma não epiléptica não apresentam convulsões, mas ainda podem ter atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. A maioria apresenta problemas de movimento, como ataxia ou tensão involuntária de vários músculos (distonia); os problemas de movimento podem ser mais pronunciados do que na forma comum.  Várias condições que originalmente receberam outros nomes foram reconhecidas como variantes da síndrome da deficiência de GLUT1. Estas incluem coreoatetose paroxística com espasticidade (distonia 9); discinesia paroxística induzida por exercício e epilepsia (distonia 18); e certos tipos de epilepsia. Em casos raros, pessoas com variantes da síndrome da deficiência de GLUT1 produzem glóbulos vermelhos anormais e apresentam formas incomuns de uma condição sanguínea conhecida como anemia, que se caracteriza por escassez de glóbulos vermelhos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/glut1-deficiency-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1 (GLUT1) é uma condição cerebral que se manifesta por epilepsia infantil (crises convulsivas) difícil de controlar com tratamento, um crescimento mais lento da cabeça resultando em microcefalia, atraso no desenvolvimento (motor e mental), rigidez muscular (espasticidade), falta de coordenação motora (ataxia), dificuldade para articular as palavras (disartria) e outros fenômenos neurológicos que surgem de repente, muitas vezes antes das refeições. Os sintomas costumam aparecer entre 1 e 4 meses de idade, mesmo que a gravidez e o parto tenham sido normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicorraquia** — HPO: HP:0011972 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (~33%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico._

## Genes associados (1)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07432490** [RECRUITING]: A Phase II Study With Exploratory Outcomes of Fucose Supplementation in GLUT1 Deficiency Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07432490
- **NCT05085704** [RECRUITING]: Brain Metabolism Observed at 3 Tesla or 7 Tesla in Health and Metabolic Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05085704
- **NCT04112862** [COMPLETED]: Sodium Lactate Infusion in GLUT1DS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04112862
- **NCT04399954** [COMPLETED]: Evaluation of Ketoflo — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04399954
- **NCT03722212** [COMPLETED]: Early Diagnosis of the GLUT1 Deficiency Syndrome With a Blood Based Test — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03722212
- **NCT03181399** [COMPLETED]: Diet Treatment Glucose Transporter Type 1 Deficiency (G1D) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03181399
- **NCT03041363** [COMPLETED]: Treatment Development of Triheptanoin (G1D) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03041363
- **NCT02915211** [COMPLETED]: Evaluation of Keyo in Children With Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02915211
- **NCT01993186** [COMPLETED]: Phase 2 Study of Triheptanoin (UX007) for the Treatment of Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (Glut1 DS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01993186
- **NCT02036853** [COMPLETED]: An Open-Label Trial of Triheptanoin in Patients With Glucose Transporter Type-1 Deficiency Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02036853

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 48 sintomas em comum
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- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de GLUT1 clássica?

Trata-se de uma condição neurológica genética rara em que o transporte de glicose para o cérebro é insuficiente. Isso desencadeia crises epilépticas, movimentos involuntários e atraso do desenvolvimento a partir dos primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glut1-deficiency-syndrome)

### A síndrome tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura estabelecida nos registros médicos oficiais. O manejo concentra-se no alívio de sintomas e no acompanhamento em terapias de reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71277); [2] OMIM 606777 (https://www.omim.org/entry/606777); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de GLUT1 é hereditária?

Sim, a transmissão genética pode ocorrer com herança autossômica dominante ou, de forma ocasional, autossômica recessiva. A condição é originada por variantes no gene SLC2A1, havendo centenas de mutações registradas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71277); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 515 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC2A1[gene])

### Existe medicamento fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição nos registros oficiais consultados. O sistema público disponibiliza procedimentos de diagnóstico complementar e atendimento em reabilitação especializada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na constatação de níveis baixos de glicose no líquor (hipoglicorraquia) e na realização de testes genéticos moleculares. Existem 3 testes genéticos listados no NCBI GTR e possibilidade de investigação por sequenciamento do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71277); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560671/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico
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