# Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-baixa-estatura-excesso-de-peso-ligada-ao-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457240
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300957 — https://omim.org/entry/300957

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual, baixa estatura e sobrepeso ligada ao X é um conjunto de problemas de saúde presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento intelectual (que pode ir de leve a grave), atraso na fala, baixa estatura, tendência a ter sobrepeso (com acúmulo de gordura principalmente no tronco, observado em homens mais velhos), e características neurológicas variadas, como músculos mais fracos (hipotonia), tremores, dificuldade para andar, problemas de comportamento e convulsões. Menos frequentemente, podem apresentar cabeça menor do que o normal (microcefalia), testículos pequenos (microorquidia) e/ou pênis pequeno (microfalia). Alguns pacientes podem ter alterações na aparência física, mas não existe um padrão específico ou consistente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Frequência: 2/38)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 2/38)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 7/38)
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 6/34)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 37/38)
- **Microfalos** — HPO: HP:0030260 (Frequência: 4/11)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 14/32)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-baixa-estatura-excesso-de-peso-ligada-ao-cromossomo-x._

## Genes associados (1)

- **THOC2** — THO complex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the THO subcomplex of the TREX complex which is thought to couple mRNA transcription, processing and nuclear export, and which specifically associates with spliced mRNA and not with unspl

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-baixa-estatura-excesso-de-peso-ligada-ao-cromossomo-x
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