# Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-baixa-estatura-excesso-de-peso-ligada-ao-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457240
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300957 — https://omim.org/entry/300957

## Em linguagem simples

A Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X é uma alteração genética rara que atua no desenvolvimento desde o nascimento. As famílias costumam perceber atraso no desenvolvimento da fala e do aprendizado, fraqueza muscular (hipotonia) e baixa estatura associada a ganho de peso corporal. A condição não conta com medicamento de uso curativo nem protocolo terapêutico específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado principal oferecido envolve serviços de reabilitação e suporte médico multiprofissional na rede de saúde para o manejo dos sintomas de cada pessoa.

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual, baixa estatura e sobrepeso ligada ao X é um conjunto de problemas de saúde presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento intelectual (que pode ir de leve a grave), atraso na fala, baixa estatura, tendência a ter sobrepeso (com acúmulo de gordura principalmente no tronco, observado em homens mais velhos), e características neurológicas variadas, como músculos mais fracos (hipotonia), tremores, dificuldade para andar, problemas de comportamento e convulsões. Menos frequentemente, podem apresentar cabeça menor do que o normal (microcefalia), testículos pequenos (microorquidia) e/ou pênis pequeno (microfalia). Alguns pacientes podem ter alterações na aparência física, mas não existe um padrão específico ou consistente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Frequência: 2/38)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 2/38)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 7/38)
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 6/34)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 37/38)
- **Microfalos** — HPO: HP:0030260 (Frequência: 4/11)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 14/32)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-baixa-estatura-excesso-de-peso-ligada-ao-cromossomo-x._

## Genes associados (1)

- **THOC2** — THO complex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the THO subcomplex of the TREX complex which is thought to couple mRNA transcription, processing and nuclear export, and which specifically associates with spliced mRNA and not with unspl

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 28 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 25 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 7q11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123) — ORPHA:96121 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-7) — ORPHA:262887 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso tem cura?

Não há cura descrita ou tratamento molecular definitivo aprovado para esta condição genética rara. A abordagem terapêutica é baseada no controle sintomático e na estimulação por meio de reabilitação contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457240)

### Esta síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela ocorre devido a variantes no gene THOC2, sendo transmitida geneticamente de acordo com esse padrão cromossômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457240); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais habitualmente incluem atraso no desenvolvimento da fala e dificuldades no aprendizado. Além disso, a fraqueza muscular (hipotonia) e o ritmo de crescimento menor em altura chamam a atenção precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457240); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT e fornecimento de remédios pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação no SUS voltados para esta síndrome, sendo a assistência fornecida via reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457240); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sinais físicos e neurológicos e é confirmado por testes genéticos. Exames de sequenciamento molecular identificam alterações específicas no gene THOC2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457240); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582262/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-baixa-estatura-excesso-de-peso-ligada-ao-cromossomo-x
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