# Síndrome de déficit intelectual-fácies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444077
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616368 — https://omim.org/entry/616368

## Em linguagem simples

A síndrome CHOPS é um distúrbio que envolve múltiplas anomalias presentes desde o nascimento (congênitas). O nome “CHOPS” é uma abreviação de uma lista de características da síndrome, incluindo comprometimento cognitivo, traços faciais grosseiros, defeitos cardíacos, obesidade, envolvimento pulmonar, baixa estatura e anomalias esqueléticas.  Crianças com síndrome CHOPS apresentam deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento de habilidades como sentar e caminhar. As características faciais típicas incluem rosto arredondado; cabelo espesso; sobrancelhas espessas que se unem no meio (sinofris); olhos afastados e proeminentes com cílios longos; nariz curto; e cantos da boca voltados para baixo.  A maioria dos indivíduos afetados nasce com um defeito cardíaco chamado ducto arterioso patente (PDA). O ducto arterioso é uma conexão entre duas artérias principais, a aorta e a artéria pulmonar. Essa conexão permanece aberta durante o desenvolvimento fetal e normalmente se fecha logo após o nascimento. Contudo, o ducto arterioso permanece aberto, ou patente, em bebês com PDA. Se não tratado, esse defeito cardíaco faz com que os bebês respirem rapidamente, se alimentem mal e ganhem peso lentamente; em casos graves, pode levar à insuficiência cardíaca. Várias anomalias cardíacas foram às vezes encontradas em crianças com síndrome CHOPS. Além do PDA, as pessoas com a condição podem ter defeito do septo ventricular, que é um defeito na parede muscular (septum) que separa os lados direito e esquerdo da câmara inferior do coração.  Pessoas com síndrome CHOPS têm anomalias da garganta e das vias aéreas que causam cessação momentânea da respiração durante o sono (apneia obstrutiva do sono). Essas anomalias também podem fazer com que os indivíduos afetados aspirem alimentos ou líquidos para os pulmões acidentalmente, o que pode levar a uma infecção bacteriana pulmonar potencialmente fatal (pneumonia por aspiração) e doença pulmonar crônica. Os indivíduos afetados são mais baixos que mais de 97 % de seus pares e apresentam sobrepeso para a altura. Eles também apresentam diferenças esqueléticas, incluindo dedos das mãos e dos pés incomumente curtos (braquidactilia) e vértebras com forma anormal.  Outras características que podem ocorrer na síndrome CHOPS incluem tamanho de cabeça pequeno (microcefalia); perda auditiva; opacificação da lente do olho (catarata); um rim único em forma de ferradura; e, em homens afetados, testículos não descendidos (criptorquidia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/chops-syndrome

## Descrição clínica

A monocelha é uma sobrancelha única formada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz possuem a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que elas convergem para formar uma linha de pelos ininterrupta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (~33%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (~33%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequente (~33%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 3/3)
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Frequente (~33%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (~33%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Frequente (~33%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Exoforia** — HPO: HP:0025313 (Ocasional (29-5%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica._

## Genes associados (1)

- **AFF4** — AF4/FMR2 family member 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Key component of the super elongation complex (SEC), a complex required to increase the catalytic rate of RNA polymerase II transcription by suppressing transient pausing by the polymerase at multiple

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 32 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 32 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome CHOPS?

A síndrome CHOPS é um distúrbio genético congênito raro caracterizado por déficit intelectual, alterações faciais, defeitos no coração, obesidade, envolvimento respiratório e baixa estatura. Ela decorre de variantes patogênicas no gene AFF4 e é classificada como uma síndrome malformativa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444077); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chops-syndrome)

### A síndrome CHOPS tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo catalogado para a condição em âmbito internacional ou nacional. O acompanhamento é voltado ao manejo dos sintomas individuais, como complicações cardíacas e suporte ao neurodesenvolvimento.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chops-syndrome)

### A síndrome CHOPS é hereditária?

A condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Muitos casos ocorrem a partir de variantes novas (de novo) que surgem de forma inédita no indivíduo afetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444077); [2] OMIM 616368 (https://www.omim.org/entry/616368); [11] Identification of a novel de novo AFF4 variant (c.778A&gt;G) associated with CHOPS syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40904637/)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome CHOPS?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos congênitos e é confirmado pela realização de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene AFF4.
- Fontes: [11] Identification of a novel de novo AFF4 variant (c.778A&gt;G) associated with CHOPS syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40904637/); [14] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cognitive%20impairment-coarse%20facies-heart%20defects-obesity-pulmonary%20involvement-short%20stature-skeletal%20dysplasia%20syndrome); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chops-syndrome)

### Existe tratamento para a síndrome CHOPS pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de déficit intelectual-fácies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica
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