# Síndrome de déficit intelectual-fácies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444077
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616368 — https://omim.org/entry/616368

## Descrição clínica

A monocelha é uma sobrancelha única formada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz possuem a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que elas convergem para formar uma linha de pelos ininterrupta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (~33%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (~33%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequente (~33%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 3/3)
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Frequente (~33%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (~33%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Frequente (~33%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Exoforia** — HPO: HP:0025313 (Ocasional (29-5%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica._

## Genes associados (1)

- **AFF4** — AF4/FMR2 family member 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Key component of the super elongation complex (SEC), a complex required to increase the catalytic rate of RNA polymerase II transcription by suppressing transient pausing by the polymerase at multiple

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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