# Síndrome de deformação dos ombros e tórax-cardiopatia congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deformacao-dos-ombros-e-torax-cardiopatia-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1940 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de deformação dos ombros e tórax-cardiopatia congênita é uma condição rara classificada formalmente como síndrome malformativa. Pela nomenclatura de referência, a condição associa alterações estruturais nas regiões dos ombros e tórax a cardiopatias congênitas presentes desde o nascimento. Atualmente, a causa genética e os genes relacionados a este quadro ainda não foram identificados nos catálogos biomédicos. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde do Brasil, de modo que o cuidado clínico se apoia na rede geral de assistência médica. ## Descrição clínica Síndrome rara caracterizada por deformidades nos ombros e tórax, associada a cardiopatias congênitas. Apresenta-se com anomalias esqueléticas e malformações cardíacas. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de deformação dos ombros e tórax-cardiopatia congênita? É uma condição rara cadastrada no catálogo Orphanet sob o código ORPHA:1940 e classificada no grupo das síndromes malformativas. A nomenclatura de catálogo reflete achados que envolvem malformações nos ombros e tórax acompanhados de cardiopatia congênita. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1940) ### A Síndrome de deformação dos ombros e tórax-cardiopatia congênita é hereditária? O padrão de herança genética responsável por esta condição permanece como desconhecido nas fontes oficiais de referência. Até o momento, não há genes causais catalogados nas plataformas Orphanet e GARD. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1940); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4859/index) ### Como é feito o diagnóstico da doença? Não existem testes genéticos ou laboratoriais específicos catalogados no Genetic Testing Registry para confirmar a condição. A suspeita parte da avaliação clínica das alterações anatômicas presentes no paciente por profissionais de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1940) ### Existe tratamento específico disponível no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, o atendimento dos indivíduos acometidos é conduzido pela rede geral de serviços do Sistema Único de Saúde. - Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Atualmente, constam zero ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento cadastrados para esta enfermidade. Não há registros de pesquisas clínicas em andamento com centro no Brasil segundo as bases de dados avaliadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1940) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deformação dos ombros e tórax-cardiopatia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deformacao-dos-ombros-e-torax-cardiopatia-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deformacao-dos-ombros-e-torax-cardiopatia-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1940