# Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-cocleo-sacular-catarata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3233 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3233
- **CID-10**: H83.8
- **OMIM**: OMIM:120040 — https://omim.org/entry/120040

## Descrição clínica

A síndrome de degeneração cocleossacular e catarata é caracterizada por uma perda de audição progressiva (que piora com o tempo) do tipo neurossensorial, causada por uma deterioração grave da cóclea e do sáculo (que são partes do ouvido interno) e por catarata. Até o momento, foi relatada em duas famílias. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado, vindo de um dos pais, é suficiente para causar a síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Catarata progressiva** — HPO: HP:0007834
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração coclear** — HPO: HP:0005102 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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