# Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-cocleo-sacular-catarata > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3233 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3233 - **CID-10**: H83.8 - **OMIM**: OMIM:120040 — https://omim.org/entry/120040 ## Em linguagem simples A síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata é uma condição genética extremamente rara que se manifesta habitualmente na vida adulta. Ela causa uma perda auditiva progressiva decorrente da deterioração de estruturas do ouvido interno, além do aparecimento de catarata nos olhos. Algumas pessoas com o quadro também podem apresentar problemas neurológicos, como crises convulsivas e desequilíbrio ao caminhar. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas na rede de saúde. ## Descrição clínica A síndrome de degeneração cocleossacular e catarata é caracterizada por uma perda de audição progressiva (que piora com o tempo) do tipo neurossensorial, causada por uma deterioração grave da cóclea e do sáculo (que são partes do ouvido interno) e por catarata. Até o momento, foi relatada em duas famílias. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado, vindo de um dos pais, é suficiente para causar a síndrome. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Catarata progressiva** — HPO: HP:0007834 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 - **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Muito frequente (99-80%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%)) - **Degeneração coclear** — HPO: HP:0005102 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Amiloidose familiar tipo finlandês](https://raras.org/doenca/amiloidose-familiar-tipo-finlandes) — ORPHA:85448 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 5 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 5 sintomas em comum - [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial) — ORPHA:1171 — 5 sintomas em comum - [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Flynn-Aird](https://raras.org/doenca/sindrome-flynn-aird) — ORPHA:2047 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata? É uma condição genética rara marcada pela deterioração de partes do ouvido interno (cóclea e sáculo) e pela perda progressiva da visão por catarata. Ela afeta menos de 1 em 1.000.000 de pessoas e foi documentada em apenas duas famílias na literatura. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3233); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais da síndrome? Os sintomas costumam surgir na idade adulta e envolvem o início de perda auditiva e o surgimento de catarata nos olhos. Com o tempo, podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso, como ataxia e convulsões. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3233); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A síndrome é hereditária? Sim, ela apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a alteração a cada gravidez. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3233); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a condição pelo SUS? Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existe medicação ou diretriz específica no SUS, e o suporte deve ser buscado na rede de atenção especializada e reabilitação. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico parte do exame clínico oftalmológico e auditivo, acompanhado do histórico familiar da pessoa. Embora haja 136 testes genéticos catalogados internacionalmente para apoio investigativo, não há variantes mapeadas no ClinVar para a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3233); [2] OMIM 120040 (https://www.omim.org/entry/120040); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 136 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cochleosaccular%20degeneration-cataract%20syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-cocleo-sacular-catarata **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-cocleo-sacular-catarata **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3233