# Síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-espinocerebelar-distrofia-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3177 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3177
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:271310 — https://omim.org/entry/271310

## Em linguagem simples

A síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea é uma condição genética rara que afeta a coordenação motora e a visão desde a infância. A família costuma notar manchas esbranquiçadas nos olhos (opacidade na córnea), dificuldade para caminhar com firmeza, tremores e atraso no desenvolvimento. A doença não conta com medicamentos de cura ou tratamentos específicos aprovados, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas. No SUS, embora não haja um protocolo oficial (PCDT) para a síndrome, o paciente pode acessar serviços de atendimento em reabilitação e exames como o sequenciamento de exoma.

## Descrição clínica

É uma doença neurológica genética e rara que combina uma degeneração do cerebelo e da medula espinhal que avança lentamente com uma distrofia da córnea. Ela se manifesta com manchas esbranquiçadas nas duas córneas (o que leva a uma perda grave da visão), deficiência intelectual leve, falta de coordenação nos movimentos, dificuldade para andar e tremores. Outras características incluem um rosto com traços atípicos (como formato triangular, pálpebra caída, orelhas de implantação baixa e inclinadas para trás, e queixo pequeno), além de um leve comprometimento dos nervos que controlam os movimentos, resultando em aumento do tônus muscular (rigidez), reflexos muito ativos nas pernas e o reflexo de Babinski. Não houve mais descrições na literatura médica desde 1985.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração da coluna dorsal** — HPO: HP:0007006 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 6 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo IV](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iv) — ORPHA:578 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea?

A doença tem transmissão genética com padrão de herança autossômica recessiva. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados nas bases de dados científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3177); [2] OMIM 271310 (https://www.omim.org/entry/271310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sintomas surgem na infância e costumam envolver manchas brancas nas córneas (opacidade) com perda de visão acentuada. Além disso, a criança apresenta desequilíbrio para andar (ataxia), tremores e rigidez muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3177); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pela rede pública. O acompanhamento no SUS ocorre por meio de procedimentos de suporte, como o atendimento em reabilitação.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos olhos e na avaliação neurológica dos reflexos e da coordenação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3177)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores aprovados para a doença. Atualmente, também não existem ensaios clínicos ativos ou com recrutamento aberto registrados para esta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3177); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1525/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-espinocerebelar-distrofia-da-cornea
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-espinocerebelar-distrofia-da-cornea
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3177