# Síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-espinocerebelar-distrofia-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3177 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3177
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:271310 — https://omim.org/entry/271310

## Descrição clínica

É uma doença neurológica genética e rara que combina uma degeneração do cerebelo e da medula espinhal que avança lentamente com uma distrofia da córnea. Ela se manifesta com manchas esbranquiçadas nas duas córneas (o que leva a uma perda grave da visão), deficiência intelectual leve, falta de coordenação nos movimentos, dificuldade para andar e tremores. Outras características incluem um rosto com traços atípicos (como formato triangular, pálpebra caída, orelhas de implantação baixa e inclinadas para trás, e queixo pequeno), além de um leve comprometimento dos nervos que controlam os movimentos, resultando em aumento do tônus muscular (rigidez), reflexos muito ativos nas pernas e o reflexo de Babinski. Não houve mais descrições na literatura médica desde 1985.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Degeneração da coluna dorsal** — HPO: HP:0007006 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-espinocerebelar-distrofia-da-cornea
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