# Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-retiniana-nanoftalmia-glaucoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1574 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1574
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:267760 — https://omim.org/entry/267760

## Descrição clínica

A síndrome de degeneração da retina, nanoftalmia e glaucoma é caracterizada por uma degeneração pigmentar progressiva da retina (a parte do olho que capta a luz e forma as imagens), que leva a dificuldade para enxergar no escuro (conhecida como nictalopia) e a uma restrição do campo visual (perda da visão lateral ou periférica). Além disso, a síndrome inclui degeneração macular cística (na mácula, a área central da retina responsável pela visão de detalhes, formam-se pequenos cistos, que são bolsas de líquido) e glaucoma de ângulo fechado (uma condição grave em que a pressão dentro do olho aumenta rapidamente, podendo danificar o nervo óptico).  Esta síndrome foi descrita em sete membros de uma mesma família. Os pacientes também apresentam hipermetropia (dificuldade para enxergar de perto) e nanoftalmia (olhos que são anormalmente pequenos). A forma de transmissão é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Degeneração macular cistoide** — HPO: HP:0008028
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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