# Síndrome de Dejerine-Sottas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 64748 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64748
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:145900 — https://omim.org/entry/145900

## Em linguagem simples

A Síndrome de Dejerine-Sottas é uma neuropatia rara que se manifesta desde os primeiros anos de vida e afeta a bainha de mielina dos nervos. A criança costuma apresentar atraso para andar, fraqueza nas mãos e nos pés, além de deformidades como desvios na coluna e alterações no formato dos pés. A causa está ligada a alterações genéticas em componentes estruturais do sistema nervoso periférico, podendo ser transmitida de forma dominante ou recessiva. Não existe um medicamento curativo aprovado nem PCDT oficial do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença rara que causa neuropatia periférica progressiva, com fraqueza muscular, perda de sensibilidade e deformidades nos pés e mãos. Caracteriza-se por velocidade de condução nervosa reduzida e pode apresentar cifoescoliose e pé cavo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481 (Obrigatório (100%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Obrigatório (100%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Obrigatório (100%))
- **Tomacula de mielina** — HPO: HP:0030175 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (4)

- **PMP22** — Peripheral myelin protein 22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane
- **PRX** — Periaxin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Scaffolding protein that functions as part of a dystroglycan complex in Schwann cells, and as part of EZR and AHNAK-containing complexes in eye lens fiber cells. Required for the maintenance of the pe
- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction
- **EGR2** — E3 SUMO-protein ligase EGR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor (PubMed:17717711). Plays a role in hindbrain segmentation by regulating the expression of a subset of homeobox containing genes and in Schwann cell m

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 29 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 26 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Dejerine-Sottas?

A doença decorre de mutações genéticas que afetam a estrutura da mielina periférica, envolvendo genes como *PMP22*, *PRX*, *MPZ* e *EGR2*. A transmissão pode ter padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo conforme a família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64748); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no início da vida?

Geralmente observa-se atraso motor para sentar ou andar e fraqueza muscular nas extremidades dos membros. Também são frequentes alterações no formato dos pés, escoliose e diminuição da velocidade de condução nervosa.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Dejerine-Sottas tem cura?

Atualmente não há cura conhecida ou medicamento com aprovação pelo FDA ou pela ANVISA para tratar a síndrome. As substâncias descritas na literatura acadêmica representam estudos científicos e não constituem tratamento estabelecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64748); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Steroids, Curcumin, Cyclosporine, Prednisone, 3 azido 2 7 naphthalene disulfonate, Carbon, Lipids, M (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Como funciona o tratamento pelo SUS?

A Síndrome de Dejerine-Sottas não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O sistema público disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para auxiliar na mobilidade.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, em exames de condução nervosa e na realização de testes genéticos. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na investigação genética.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dejerine-Sottas%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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