# Síndrome de Dejerine-Sottas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 64748 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64748
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:145900 — https://omim.org/entry/145900

## Descrição clínica

Doença rara que causa neuropatia periférica progressiva, com fraqueza muscular, perda de sensibilidade e deformidades nos pés e mãos. Caracteriza-se por velocidade de condução nervosa reduzida e pode apresentar cifoescoliose e pé cavo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481 (Obrigatório (100%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Obrigatório (100%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Obrigatório (100%))
- **Tomacula de mielina** — HPO: HP:0030175 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (4)

- **PMP22** — Peroxisomal membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane
- **PRX** — Periaxin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Scaffolding protein that functions as part of a dystroglycan complex in Schwann cells, and as part of EZR and AHNAK-containing complexes in eye lens fiber cells. Required for the maintenance of the pe
- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction
- **EGR2** — E3 SUMO-protein ligase EGR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor (PubMed:17717711). Plays a role in hindbrain segmentation by regulating the expression of a subset of homeobox containing genes and in Schwann cell m

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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