# Síndrome de deleção 10p13-p14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-10p13-p14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 687695 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/687695
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: 601362 — https://omim.org/entry/601362

## Em linguagem simples

A Síndrome de deleção 10p13-p14 é uma condição genética rara caracterizada como um síndrome malformativo pela perda de material no cromossomo 10. As manifestações clínicas detalhadas ainda não se encontram catalogadas nos bancos de dados de referência. Não existem medicamentos específicos aprovados mundialmente nem um PCDT do Ministério da Saúde para essa alteração. No SUS, o acompanhamento é baseado em procedimentos de suporte como o atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção 10p13-p14 é uma condição genética rara associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características faciais distintas. Pode apresentar também problemas de comportamento, convulsões e anomalias congênitas.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de deleção 10p13-p14?

A síndrome é causada pela perda de material genético no braço curto do cromossomo 10, na região entre as bandas p13 e p14. A literatura científica reporta casos decorrentes de rearranjos cromossômicos estruturais de origem familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/687695); [2] OMIM 601362 (https://www.omim.org/entry/601362); [3] Interstitial 10p deletion derived from a maternal ins(16;10)(q22;p13p15.2): Report of the first familial case  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26762557/)

### A Síndrome de deleção 10p13-p14 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos aprovados para esta condição genética. O cuidado fundamenta-se no suporte clínico e multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/687695); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico de alterações cromossômicas no SUS pode ser realizado por procedimentos como o Cariótipo e a Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH. Também há registro na tabela do SUS para o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT e tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo específico nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS para ela, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte e reabilitação.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome é identificada no teste do pezinho?

A condição não faz parte do painel de triagem neonatal habitual. Sua identificação depende de exames genéticos específicos que avaliam a estrutura dos cromossomos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/687695); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [5] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=10p13-p14%20deletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deleção 10p13-p14. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-10p13-p14
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