# Síndrome de deleção 16q22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-16q22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 658540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658540
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:614541 — https://omim.org/entry/614541

## Descrição clínica

A síndrome de deleção 1q21.1 é uma aberração rara do cromossomo 1. Uma célula humana possui um par de cromossomos idênticos no cromossomo 1. Na síndrome de deleção 1q21.1, um cromossomo do par não está completo, pois uma parte da sequência do cromossomo está faltando. Um cromossomo tem o comprimento normal e o outro é curto demais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 4/5)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 2/6)
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 1/6)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 1/6)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 6/6)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/2)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 15/16)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 1/6)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequência: 2/6)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 6/6)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/6)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/6)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequência: 4/6)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 6/6)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/6)
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 1/6)
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/6)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 5/6)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 4/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/6)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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