# Síndrome de deleção 16q22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-16q22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 658540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658540
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:614541 — https://omim.org/entry/614541

## Em linguagem simples

A Síndrome de deleção 16q22 é uma condição genética rara decorrente da perda de um pequeno fragmento do cromossomo 16. Geralmente, as famílias notam hipotonia (criança mais 'molinha'), atraso no desenvolvimento dos marcos infantis e dificuldade para mamar ou sugar. Também é frequente a presença de déficit no crescimento e traços físicos como testa alta e queixo retraído. Não há um medicamento específico para a condição, mas o SUS oferece procedimentos como exames citogenéticos e atendimento multiprofissional em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de deleção 1q21.1 é uma aberração rara do cromossomo 1. Uma célula humana possui um par de cromossomos idênticos no cromossomo 1. Na síndrome de deleção 1q21.1, um cromossomo do par não está completo, pois uma parte da sequência do cromossomo está faltando. Um cromossomo tem o comprimento normal e o outro é curto demais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 4/5)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 2/6)
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 1/6)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 1/6)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 6/6)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/2)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 15/16)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 1/6)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequência: 2/6)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 6/6)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/6)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/6)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequência: 4/6)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 6/6)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/6)
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 1/6)
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/6)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 5/6)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 4/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/6)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-16) — ORPHA:262128 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 26 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de deleção 16q22 tem cura?

Não existe cura ou medicação específica aprovada para a Síndrome de deleção 16q22. O cuidado clínico é direcionado ao suporte dos sintomas e à reabilitação das funções motoras e do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658540); [5] 16q22.1 microdeletion and anticipatory guidance. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31141312/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658540); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais frequentes incluem atraso global do desenvolvimento, atraso de crescimento e hipotonia muscular. Dificuldades de sucção, fontanela anterior ampla e traços como testa alta e queixo retraído (micrognatia) também são comuns.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome de deleção 16q22?

O diagnóstico depende de exames de genética capazes de identificar a perda de material no cromossomo 16.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658540); [2] OMIM 614541 (https://www.omim.org/entry/614541)

### A Síndrome de deleção 16q22 é hereditária?

O padrão formal de herança genética desta condição não se encontra catalogado nos bancos de dados OMIM e Orphanet. Aconselha-se a avaliação por um médico geneticista para analisar a situação cromossômica particular de cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658540); [2] OMIM 614541 (https://www.omim.org/entry/614541); [5] 16q22.1 microdeletion and anticipatory guidance. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31141312/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deleção 16q22. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-16q22
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-16q22
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=658540