# Síndrome de deleção 1p36 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1606 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1606 - **CID-10**: Q93.5 - **OMIM**: OMIM:607872 — https://omim.org/entry/607872 ## Em linguagem simples A síndrome da deleção 1p36 é um distúrbio que tipicamente causa deficiências intelectuais. A maioria das pessoas com a condição não fala ou fala apenas algumas palavras. Elas podem ter crises de birra, morder a si mesmas ou apresentar outros problemas de comportamento. A maioria tem anomalias estruturais do cérebro, e convulsões ocorrem em mais da metade das pessoas com este distúrbio. As pessoas com a condição geralmente apresentam tônus muscular fraco (hipotonia) e dificuldade para engolir (disfagia). Pessoas com a síndrome da deleção 1p36 têm a cabeça pequena e também incomumente curta e larga em proporção ao seu tamanho (microbraquicefalia). As pessoas com a condição também apresentam características faciais distintivas, incluindo olhos fundos com sobrancelhas retas; aparência afundada da parte média do rosto (hipoplasia do meio facial); nariz largo e plano; um longo espaço entre o nariz e a boca (filtrum); queixo pontiagudo; e orelhas baixas, rotacionadas para trás e com forma anormal. Pessoas com a síndrome da deleção 1p36 frequentemente têm dedos das mãos e dos pés incomumente curtos (braquidactilia), dedos permanentemente dobrados (camptodactilia) e pés curtos. Elas também podem ter problemas de visão ou audição. Algumas pessoas com a condição apresentam anomalias do esqueleto, do coração, do sistema gastrointestinal, dos rins ou dos genitais. A expectativa de vida varia em pessoas com a síndrome da deleção 1p36, mas as pessoas com a condição podem sobreviver até o início da idade adulta. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/1p36-deletion-syndrome ## Descrição clínica Anomalia cromossômica caracterizada por características dismórficas faciais distintas, hipotonia, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, deficiência auditiva e deficiência de crescimento de início pré-natal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable ## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745 - **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequência: 26/30) - **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865 - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 - **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 - **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 (Frequência: 2/64) - **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 5/30) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 30/44) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 12/62) - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 - **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 - **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequência: 1/18) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 23/28) - **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 - **Automutilação** — HPO: HP:0000742 - **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequência: 11/54) - **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 - **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 52/86) - **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 48/60) - **Cardiomiopatia de não compactação** — HPO: HP:0012817 (Frequência: 11/60) - **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 - **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 57/60) - **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequência: 16/30) - **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 - **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequência: 5/30) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 - _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36._ ## Genes associados (13) - **LUZP1** — Leucine zipper protein 1 [Role in the phenotype of] - Função: F-actin cross-linking protein (PubMed:30990684). Stabilizes actin and acts as a negative regulator of primary cilium formation (PubMed:32496561). Positively regulates the phosphorylation of both myosi - **CASZ1** — Zinc finger protein castor homolog 1 [Role in the phenotype of] - Função: Transcriptional activator (PubMed:23639441, PubMed:27693370). Involved in vascular assembly and morphogenesis through direct transcriptional regulation of EGFL7 (PubMed:23639441) - **SKI** — Ski oncogene [Role in the phenotype of] - Função: May play a role in terminal differentiation of skeletal muscle cells but not in the determination of cells to the myogenic lineage. Functions as a repressor of TGF-beta signaling - **PRKCZ** — Protein kinase C zeta type [Role in the phenotype of] - Função: Calcium- and diacylglycerol-independent serine/threonine-protein kinase that functions in phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) pathway and mitogen-activated protein (MAP) kinase cascade, and is involv - **SPEN** — Msx2-interacting protein [Role in the phenotype of] - Função: May serve as a nuclear matrix platform that organizes and integrates transcriptional responses. In osteoblasts, supports transcription activation: synergizes with RUNX2 to enhance FGFR2-mediated activ - **PRDM16** — Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 [Role in the phenotype of] - Função: Transcription regulator that acts both as a histone methyltransferase or chromatin adapter, depending on the context (PubMed:12816872). In the cytoplasm, acts as a histone methyltransferase, which cat - **HSPG2** — Basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein [Role in the phenotype of] - Função: Integral component of basement membranes. Component of the glomerular basement membrane (GBM), responsible for the fixed negative electrostatic membrane charge, and which provides a barrier which is b - **KCNAB2** — Voltage-gated potassium channel subunit beta-2 [Role in the phenotype of] - Função: Regulatory subunit of the voltage-gated potassium (Kv) Shaker channels composed of pore-forming and potassium-conducting alpha subunits and of regulatory beta subunits (PubMed:11825900, PubMed:7649300 - **MMP23B** — Matrix metalloproteinase-23 [Role in the phenotype of] - Função: Protease. May regulate the surface expression of some potassium channels by retaining them in the endoplasmic reticulum (By similarity) - **PDPN** — Podoplanin [Role in the phenotype of] - Função: Mediates effects on cell migration and adhesion through its different partners. During development plays a role in blood and lymphatic vessels separation by binding CLEC1B, triggering CLEC1B activatio - **RERE** — Arginine-glutamic acid dipeptide repeats protein [Role in the phenotype of] - Função: Plays a role as a transcriptional repressor during development. May play a role in the control of cell survival. Overexpression of RERE recruits BAX to the nucleus particularly to POD and triggers cas - **UBE4B** — Ubiquitin conjugation factor E4 B [Role in the phenotype of] - Função: Ubiquitin-protein ligase that probably functions as an E3 ligase in conjunction with specific E1 and E2 ligases (By similarity). May also function as an E4 ligase mediating the assembly of polyubiquit - **GABRD** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit delta [Role in the phenotype of] - Função: Delta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:35355020). GABA-gated chloride cha ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT02381457** [COMPLETED]: SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02381457 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 155 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 56 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 55 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 55 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 53 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 53 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 53 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 50 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 50 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 49 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome de deleção 1p36? A síndrome é causada pela deleção ou perda de um segmento de material genético na região 36 do braço curto do cromossomo 1. Essa região contém diversos genes importantes para o desenvolvimento do coração e do sistema nervoso, como PRDM16 e KCNAB2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1606); [12] Fine Mapping of the 1p36 Deletion Syndrome Identifies Mutation of PRDM16 as a Cause of Cardiomyopathy (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23768516/); [18] Loss of the Potassium Channel β‐Subunit Gene, KCNAB2, Is Associated with Epilepsy in Patients with 1p36 (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11580756/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/1p36-deletion-syndrome) ### A síndrome de deleção 1p36 tem cura? Não existe cura para a síndrome de deleção 1p36 nem medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração cromossômica. O tratamento consiste no acompanhamento médico e em terapias de reabilitação para controle dos sintomas e estímulo do desenvolvimento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1606); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/1p36-deletion-syndrome) ### Como é feito o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica associada a testes genéticos moleculares ou citogenéticos. Exames como o cariótipo e a pesquisa por FISH constam na tabela de procedimentos do SUS para investigação diagnóstica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1606); [21] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=1p36%20deletion%20syndrome) ### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome de deleção 1p36? A síndrome de deleção 1p36 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O atendimento ocorre por meio da rede de saúde em procedimentos ambulatoriais de reabilitação em doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1606); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais no coração? As alterações cardíacas frequentes incluem o defeito do septo atrial, presente em 30 de 44 indivíduos avaliados, e o defeito do septo ventricular. Também pode ocorrer cardiomiopatia de não compactação em 11 de 60 pacientes e anomalia de Ebstein da valva tricúspide. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deleção 1p36. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1606