# Síndrome de deleção 1p36 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1606 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1606 - **CID-10**: Q93.5 - **OMIM**: OMIM:607872 — https://omim.org/entry/607872 ## Descrição clínica Anomalia cromossómica rara caracterizada por características dismórficas faciais distintas, hipotonia, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, fala pobre/ausente e atraso de crescimento pré-natal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable ## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745 - **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequência: 26/30) - **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865 - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 - **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 - **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 (Frequência: 2/64) - **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 5/30) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 30/44) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 12/62) - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 - **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 - **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequência: 1/18) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 23/28) - **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 - **Automutilação** — HPO: HP:0000742 - **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequência: 11/54) - **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 - **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 52/86) - **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 48/60) - **Cardiomiopatia de não compactação** — HPO: HP:0012817 (Frequência: 11/60) - **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 - **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 57/60) - **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequência: 16/30) - **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 - **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequência: 5/30) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 - _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36._ ## Genes associados (13) - **LUZP1** — Leucine zipper protein 1 [Role in the phenotype of] - Função: F-actin cross-linking protein (PubMed:30990684). Stabilizes actin and acts as a negative regulator of primary cilium formation (PubMed:32496561). Positively regulates the phosphorylation of both myosi - **CASZ1** — Zinc finger protein castor homolog 1 [Role in the phenotype of] - Função: Transcriptional activator (PubMed:23639441, PubMed:27693370). Involved in vascular assembly and morphogenesis through direct transcriptional regulation of EGFL7 (PubMed:23639441) - **SKI** — Ski oncogene [Role in the phenotype of] - Função: May play a role in terminal differentiation of skeletal muscle cells but not in the determination of cells to the myogenic lineage. Functions as a repressor of TGF-beta signaling - **PRKCZ** — Protein kinase C zeta type [Role in the phenotype of] - Função: Calcium- and diacylglycerol-independent serine/threonine-protein kinase that functions in phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) pathway and mitogen-activated protein (MAP) kinase cascade, and is involv - **SPEN** — Msx2-interacting protein [Role in the phenotype of] - Função: May serve as a nuclear matrix platform that organizes and integrates transcriptional responses. In osteoblasts, supports transcription activation: synergizes with RUNX2 to enhance FGFR2-mediated activ - **PRDM16** — Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 [Role in the phenotype of] - Função: Transcription regulator that acts both as a histone methyltransferase or chromatin adapter, depending on the context (PubMed:12816872). In the cytoplasm, acts as a histone methyltransferase, which cat - **HSPG2** — Basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein [Role in the phenotype of] - Função: Integral component of basement membranes. Component of the glomerular basement membrane (GBM), responsible for the fixed negative electrostatic membrane charge, and which provides a barrier which is b - **KCNAB2** — Voltage-gated potassium channel subunit beta-2 [Role in the phenotype of] - Função: Regulatory subunit of the voltage-gated potassium (Kv) Shaker channels composed of pore-forming and potassium-conducting alpha subunits and of regulatory beta subunits (PubMed:11825900, PubMed:7649300 - **MMP23B** — Matrix metalloproteinase-23 [Role in the phenotype of] - Função: Protease. May regulate the surface expression of some potassium channels by retaining them in the endoplasmic reticulum (By similarity) - **PDPN** — Podoplanin [Role in the phenotype of] - Função: Mediates effects on cell migration and adhesion through its different partners. During development plays a role in blood and lymphatic vessels separation by binding CLEC1B, triggering CLEC1B activatio - **RERE** — Arginine-glutamic acid dipeptide repeats protein [Role in the phenotype of] - Função: Plays a role as a transcriptional repressor during development. May play a role in the control of cell survival. Overexpression of RERE recruits BAX to the nucleus particularly to POD and triggers cas - **UBE4B** — Ubiquitin conjugation factor E4 B [Role in the phenotype of] - Função: Ubiquitin-protein ligase that probably functions as an E3 ligase in conjunction with specific E1 and E2 ligases (By similarity). May also function as an E4 ligase mediating the assembly of polyubiquit - **GABRD** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit delta [Role in the phenotype of] - Função: Delta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:35355020). GABA-gated chloride cha ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 - **NCT02381457** [COMPLETED]: SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02381457 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 155 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 56 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 55 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 55 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 53 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 53 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 53 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 50 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 50 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 49 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deleção 1p36. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1606