# Síndrome de deleção 22q11.2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-22q112 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 567 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/567 - **CID-10**: D82.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome da deleção 22q11.2 (que também é conhecida por vários outros nomes, listados abaixo) é um distúrbio causado pela deleção de um pequeno fragmento do cromossomo 22. A deleção ocorre próximo ao meio do cromossomo em uma localização designada q11.2. A síndrome da deleção 22q11.2 tem muitos sinais e sintomas possíveis que podem afetar quase qualquer parte do corpo. As características desta síndrome variam amplamente, mesmo entre membros afetados da mesma família. Pessoas com a síndrome da deleção 22q11.2 costumam ter anomalias cardíacas que frequentemente estão presentes desde o nascimento, infecções recorrentes causadas por problemas no sistema imunológico e características faciais distintas. Nos indivíduos afetados, os músculos que formam o teto da boca (palato) podem não se fechar completamente, embora o tecido que os cobre o faça, resultando em uma condição chamada palato fissurado submucoso. O palato anormal costuma ser altamente arqueado e pode haver uma divisão na lâmina macia de tecido que pendura da parte posterior da boca (úvula bifida). O palato fissurado submucoso também pode interferir na fala normal ao fazer com que o ar escape pelo nariz durante a fala, levando a uma fala com som nasal. Indivíduos afetados podem ainda apresentar problemas respiratórios, anomalias renais, baixos níveis de cálcio no sangue (o que pode resultar em convulsões), diminuição das plaquetas sanguíneas (trombocitopenia), dificuldades alimentares significativas, problemas gastrointestinais e perda auditiva. Diferenças esqueléticas são possíveis, incluindo baixa estatura leve e, com menos frequência, anomalias nos ossos da coluna vertebral. Muitas crianças com a síndrome da deleção 22q11.2 apresentam atrasos no desenvolvimento, incluindo crescimento retardado e desenvolvimento da fala atrasado, e algumas têm deficiência intelectual leve ou dificuldades de aprendizagem. Indivíduos mais velhos afetados têm dificuldade para ler, realizar tarefas que envolvem matemática e resolver problemas. Crianças com esta condição costumam precisar de ajuda para mudar e adaptar seus comportamentos ao responder a situações. Além disso, crianças afetadas têm maior probabilidade, em comparação com crianças sem a síndrome da deleção 22q11.2, de apresentar transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e condições de desenvolvimento como transtorno do espectro autista, que afetam a comunicação e a interação social. Como os sinais e sintomas da síndrome da deleção 22q11.2 são tão variados, diferentes agrupamentos de características foram, no passado, descritos como condições separadas. Os médicos nomearam essas condições como síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial (também chamada de síndrome de Shprintzen) e síndrome do rosto com anomalia conotruncal. Além disso, algumas crianças com a deleção 22q11.2 foram diagnosticadas com a forma autossômica dominante da síndrome de Opitz G/BBB e a síndrome cardiofacial de Cayler. Quando a base genética desses distúrbios foi identificada, os médicos determinaram que todas elas faziam parte de uma única síndrome com muitos sinais e sintomas possíveis. Para evitar confusão, esta condição costuma ser chamada de síndrome da deleção 22q11.2, uma descrição baseada em sua causa genética subjacente. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome ## Descrição clínica A síndrome de deleção 22q11.2 (SD) é uma anomalia cromossômica que causa um distúrbio de malformação congênita cujas características comuns incluem defeitos cardíacos, anomalias palatais, dismorfismo facial, atraso no desenvolvimento e deficiência imunológica. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (234 fenótipos HPO) - **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%)) - **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 - **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 - **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 - **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 - **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 - **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795 - **Palma curta** — HPO: HP:0004279 - **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 - **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 - **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 - **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 - **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 - **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 - **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 - **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 - **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 - **Tiques** — HPO: HP:0100033 - **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 - **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 - **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 - **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 - **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 - **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 - **Anormalidade do lábio inferior** — HPO: HP:0000178 - **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 - **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 - **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 - **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 - _...e mais 194 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-22q112._ ## Genes associados (12) - **ARVCF** — Splicing regulator ARVCF [Role in the phenotype of] - Função: Contributes to the regulation of alternative splicing of pre-mRNAs - **BCR** — Breakpoint cluster region protein [Candidate gene tested in] - Função: Protein with a unique structure having two opposing regulatory activities toward small GTP-binding proteins. The C-terminus is a GTPase-activating protein (GAP) domain which stimulates GTP hydrolysis - **MAPK1** — Mitogen-activated protein kinase 1 [Candidate gene tested in] - Função: Serine/threonine kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. MAPK1/ERK2 and MAPK3/ERK1 are the 2 MAPKs which play an important role in the MAPK/ERK casca - **CRKL** — Crk-like protein [Candidate gene tested in] - Função: May mediate the transduction of intracellular signals - **COMT** — Catechol O-methyltransferase [Role in the phenotype of] - Função: Catalyzes the O-methylation, and thereby the inactivation, of catecholamine neurotransmitters and catechol hormones. Also shortens the biological half-lives of certain neuroactive drugs, like L-DOPA, - **UFD1** — Ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation protein 1 [Role in the phenotype of] - Função: Essential component of the ubiquitin-dependent proteolytic pathway which degrades ubiquitin fusion proteins. The ternary complex containing UFD1, VCP and NPLOC4 binds ubiquitinated proteins and is nec - **SEC24C** — Protein transport protein Sec24C [Modifying germline mutation in] - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th - **GP1BB** — Platelet glycoprotein Ib beta chain [Role in the phenotype of] - Função: Gp-Ib, a surface membrane protein of platelets, participates in the formation of platelet plugs by binding to von Willebrand factor, which is already bound to the subendothelium - **JMJD1C** — Jumonji domain-containing protein 1C [Modifying germline mutation in] - Função: Demethylates lysine in proteins, such as STAT3 or MDC1 (By similarity) (PubMed:24240613). Demethylates MDC1, thereby promoting MDC1-RNF8 interaction and facilitating RNF8-dependent MDC1 ubiquitination - **RREB1** — Ras-responsive element-binding protein 1 [Modifying germline mutation in] - Função: Transcription factor that binds specifically to the RAS-responsive elements (RRE) of gene promoters (PubMed:10390538, PubMed:15067362, PubMed:17550981, PubMed:8816445, PubMed:9305772). Represses the a - **HIRA** — Protein HIRA [Role in the phenotype of] - Função: Cooperates with ASF1A to promote replication-independent chromatin assembly. Required for the periodic repression of histone gene transcription during the cell cycle. Required for the formation of sen - **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Role in the phenotype of] - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de ## Medicamentos em desenvolvimento (7) - TERIPARATIDE ACETATE — Fase Phase 3 (Parathyroid hormone receptor agonist) - MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 1 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor) - CYCLOSPORINE — Fase Phase 1 (Cyclophilin A modulator) - TACROLIMUS ANHYDROUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor) - METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist) - BASILIXIMAB — Fase Phase 1 (Interleukin-2 receptor inhibitor) - DACLIZUMAB — Fase Phase 1 (Interleukin-2 receptor inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018923 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: SIMULECT ## Ensaios clínicos ativos (10) - **NCT07284641** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641 - **NCT07643896** [RECRUITING]: The ADVANCE (Assay Development and Validation for Pre-Natal and Obstetric Conditions) Study is the Largest U.S.-Based Prospective Study Demonstrating a Circulating Fetal Cell (CFC) Based Approach to Non-invasive Fetal Risk Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07643896 - **NCT06081348** [RECRUITING]: Sertraline vs. Placebo in the Treatment of Anxiety in Children and AdoLescents With NeurodevelopMental Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06081348 - **NCT05924347** [RECRUITING]: Early Scoliotic Changes in Children at Increased Risk for Scoliosis Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05924347 - **NCT05329935** [RECRUITING]: Congenital Athymia Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05329935 - **NCT04639388** [RECRUITING]: Understanding of Psychotic Disorders in Children With 22q11.2DS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04639388 - **NCT00556530** [RECRUITING]: Examining Genetic Factors That Affect the Severity of 22q11.2 Deletion Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00556530 - **NCT00768820** [RECRUITING]: The Psychiatric and Cognitive Phenotypes in Velocardiofacial Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00768820 - **NCT03836300** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Parent and Infant Inter(X)Action Intervention (PIXI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03836300 - **NCT01821781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Immune Disorder HSCT Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01821781 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 73 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 69 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 67 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 65 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 64 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 63 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 62 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção distal 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-distal-22q112) — ORPHA:261330 — 62 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 62 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 62 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de deleção 22q11.2? É uma anomalia genética congênita caracterizada pela perda de material no cromossomo 22. Ela se manifesta tipicamente por defeitos no coração, alterações no palato, imunodeficiência e atraso no desenvolvimento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/567); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome) ### A Síndrome de deleção 22q11.2 tem outros nomes? Sim, é amplamente conhecida na medicina como Síndrome DiGeorge, Síndrome velocardiofacial e Síndrome Shprintzen. Também é descrita no meio médico por siglas como CATCH 22 e SD. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/567) ### A Síndrome de deleção 22q11.2 é hereditária? Sim, a condição possui padrão de transmissão genético classificado como autossômico dominante. Os sintomas e sua intensidade podem variar substancialmente mesmo entre pessoas afetadas da mesma família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/567); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome) ### Como é feito o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico ocorre pela constatação de defeitos congênitos associados à realização de testes genéticos específicos. O Genetic Testing Registry cataloga 43 testes genéticos aptos a detectar alterações cromossômicas da síndrome. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/567); [21] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/501927/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome) ### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para a Síndrome de deleção 22q11.2? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para a síndrome, devendo o atendimento ser orientado pela rede de saúde de acordo com cada sintoma. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deleção 22q11.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-22q112 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-22q112 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=567