# Síndrome de deleção 2q32q33

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251019 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251019
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612313 — https://omim.org/entry/612313

## Descrição clínica

Monossomia autossómica rara caracterizada por um fenótipo variável com perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, problemas comportamentais, baixa estatura, microcefalia, unhas displásicas, cabelo esparso, fenda palatina e características craniofaciais dismórficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade da localização do globo ocular** — HPO: HP:0100886
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Obrigatório (100%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Obrigatório (100%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33._

## Genes associados (1)

- **SATB2** — DNA-binding protein SATB2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Binds to DNA, at nuclear matrix- or scaffold-associated regions. Thought to recognize the sugar-phosphate structure of double-stranded DNA. Transcription factor controlling nuclear gene expression, by

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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