# Síndrome de deleção 2q32q33

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251019 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251019
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612313 — https://omim.org/entry/612313

## Em linguagem simples

A síndrome de deleção 2q32q33 é uma condição genética rara decorrente da perda de uma pequena parte do cromossomo 2, envolvendo o gene SATB2. Ela costuma causar deficiência intelectual, dificuldades para falar e atraso no crescimento desde os primeiros meses de vida. Os pais frequentemente percebem problemas para alimentar a criança, além de fraqueza muscular e traços faciais característicos. A doença não possui protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido pela rede de reabilitação e acompanhamento sintomático do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 2q32q33 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por um fenótipo variável envolvendo déficit intelectual moderado a grave, atraso significativo na fala, dificuldades persistentes de alimentação, retardo de crescimento e características dismórficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade da localização do globo ocular** — HPO: HP:0100886
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Obrigatório (100%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Obrigatório (100%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33._

## Genes associados (1)

- **SATB2** — DNA-binding protein SATB2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Binds to DNA, at nuclear matrix- or scaffold-associated regions. Thought to recognize the sugar-phosphate structure of double-stranded DNA. Transcription factor controlling nuclear gene expression, by

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06192758** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Dose Escalation Study Evaluating Safety of TheraSphere Prostate Cancer (PCa) Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06192758
- **NCT05437432** [UNKNOWN]: Esthetic Evaluation of Onlay Restorations Constructed From Vita Ambria Glass Ceramics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05437432

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 105 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 105 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 46 sintomas em comum
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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 43 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de deleção 2q32q33?

A síndrome é causada por uma alteração estrutural cromossômica com perda de material genético na região 2q32-q33. Essa microdeleção afeta o gene SATB2, essencial para diferentes processos do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251019); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] First Korean case of SATB2-associated 2q32-q33 microdeletion syndrome. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25729738/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam surgir nos períodos neonatal e de lactente, com hipotonia muscular e dificuldades alimentares persistentes. Com o passar dos meses, nota-se atraso marcante no desenvolvimento motor, na fala e no ganho de estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251019); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico é estabelecido por testes genéticos e moleculares que detectam a perda do segmento no cromossomo 2. O catálogo GTR registra 2 testes genéticos catalogados para a confirmação diagnóstica desta alteração.
- Fontes: [6] First Korean case of SATB2-associated 2q32-q33 microdeletion syndrome. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25729738/); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=2q32q33%20deletion%20syndrome)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicação específica fornecida pelo SUS para curar a síndrome de deleção 2q32q33. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento das sequelas e sintomas é feito pela rede de assistência do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome de deleção 2q32q33 é hereditária?

Nos catálogos de genética médica, o padrão de herança para esta síndrome consta como desconhecido ou não aplicável. O acompanhamento por geneticista clínico auxilia na avaliação individual de cada paciente e família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251019); [6] First Korean case of SATB2-associated 2q32-q33 microdeletion syndrome. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25729738/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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