# Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-do-dnamt-dna2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352470 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352470
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:615156 — https://omim.org/entry/615156

## Descrição clínica

A teoria do dano ao DNA do envelhecimento propõe que o envelhecimento é uma consequência do acúmulo não reparado de danos ao DNA que ocorrem naturalmente. Dano neste contexto é uma alteração do DNA que possui uma estrutura anormal. Embora tanto o dano ao DNA mitocondrial quanto ao nuclear possam contribuir para o envelhecimento, o DNA nuclear é o principal objeto desta análise. O dano ao DNA nuclear pode contribuir para o envelhecimento de forma indireta ou direta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (~25%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (~25%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Frequência: 4/4)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (~25%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Ocasional (~25%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (~25%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequência: 2/4)
- **Expressão facial diminuída** — HPO: HP:0004673 (Ocasional (~25%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (~25%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequência: 2/4)
- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Número de mitocôndrias diminuído** — HPO: HP:0040013 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (~25%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/4)
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (~25%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 3/4)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (~25%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (~25%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (~25%))
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 4/4)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Ocasional (~25%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (~25%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (~25%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (~25%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/4)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 2/4)

## Genes associados (1)

- **DNA2** — DNA replication ATP-dependent helicase/nuclease DNA2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme involved in DNA replication and DNA repair in nucleus and mitochondrion. Involved in Okazaki fragments processing by cleaving long flaps that escape FEN1: flaps that are longer than 27 nucl

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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