# Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-do-dnamt-dna2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352470 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352470
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:615156 — https://omim.org/entry/615156

## Em linguagem simples

A **Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada** é uma condição genética rara que afeta a função das mitocôndrias e dos músculos. Ela costuma causar fraqueza nos quadris e ombros, pálpebras caídas, alteração ao andar e cansaço frequente. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde nem medicamentos curativos específicos. O suporte pelo SUS inclui serviços de reabilitação para doenças raras com foco na qualidade de vida.

## Descrição clínica

A teoria do dano ao DNA do envelhecimento propõe que o envelhecimento é uma consequência do acúmulo não reparado de danos ao DNA que ocorrem naturalmente. Dano neste contexto é uma alteração do DNA que possui uma estrutura anormal. Embora tanto o dano ao DNA mitocondrial quanto ao nuclear possam contribuir para o envelhecimento, o DNA nuclear é o principal objeto desta análise. O dano ao DNA nuclear pode contribuir para o envelhecimento de forma indireta ou direta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (~25%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (~25%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Frequência: 4/4)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (~25%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Ocasional (~25%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (~25%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequência: 2/4)
- **Expressão facial diminuída** — HPO: HP:0004673 (Ocasional (~25%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (~25%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequência: 2/4)
- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Número de mitocôndrias diminuído** — HPO: HP:0040013 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (~25%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/4)
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (~25%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 3/4)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (~25%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (~25%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (~25%))
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 4/4)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Ocasional (~25%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (~25%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (~25%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (~25%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/4)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 2/4)

## Genes associados (1)

- **DNA2** — DNA replication ATP-dependent helicase/nuclease DNA2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme involved in DNA replication and DNA repair in nucleus and mitochondrion. Involved in Okazaki fragments processing by cleaving long flaps that escape FEN1: flaps that are longer than 27 nucl

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 17 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 16 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada?

A doença é causada por alterações genéticas no gene nuclear DNA2, herdadas de forma autossômica dominante. Essa alteração provoca o acúmulo de múltiplas deleções no DNA das mitocôndrias nas células musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352470); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sintomas incluem oftalmoplegia externa progressiva, queda das pálpebras e fraqueza muscular nas cinturas pélvica e escapular. Os pacientes também podem apresentar alterações ao caminhar, dores musculares, fadiga e apneia do sono.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352470); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento na rede pública inclui procedimentos como o de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352470); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico baseia-se na correlação dos sintomas clínicos com a presença de múltiplas deleções no DNA mitocondrial. A confirmação é feita por testes genéticos do gene DNA2, existindo 18 testes registrados internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352470); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=DNA2-related%20mitochondrial%20DNA%20deletion%20syndrome)

### A condição tem cura?

Não existem tratamentos curativos aprovados por órgãos internacionais como o FDA ou registrados pela ANVISA. O acompanhamento foca no suporte sintomático, reabilitação física e manejo de complicações respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352470); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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