# Síndrome de deleção Xp21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-xp21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261476
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:300679 — https://omim.org/entry/300679

## Em linguagem simples

A **Síndrome de deleção Xp21** é uma alteração genética muito rara que começa a manifestar seus primeiros sinais no bebê ou durante a infância. Ela pode provocar atraso no desenvolvimento, fraqueza nos músculos, dificuldades hormonais graves como insuficiência adrenal e problemas no crescimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS. O suporte aos pacientes é realizado por meio de acompanhamento multiprofissional e atendimento em reabilitação oferecido na rede pública.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção Xp21 é uma condição rara associada a miopatia, fraqueza muscular, elevação da creatina quinase e insuficiência adrenal primária. Pode apresentar cetoacidose, apneia infantil e hipertrigliceridemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Muito frequente (99-80%))
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de deleção Xp21?

A síndrome é causada por uma deleção de material genético na região do braço curto do cromossomo X, denominada Xp21. A relação dos genes específicos envolvidos não se encontra catalogada de forma isolada nos dados centrais oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261476); [7] [Xp21 contiguous gene deletion syndrome]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40350738/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome de deleção Xp21?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância, destacando-se hipotonia neonatal (fraqueza muscular) e atraso do desenvolvimento. Manifestações como insuficiência adrenal primária, vômitos e alterações ósseas também podem surgir precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261476); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de deleção Xp21 tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica aliada a procedimentos genéticos, existindo 5 testes genéticos catalogados no GTR. No SUS, estão previstos procedimentos diagnósticos como o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento de exoma.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Xp21%20deletion%20syndrome)

### Existem pesquisas clínicas ativas para a síndrome?

Atualmente não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes registrados nos bancos de dados oficiais. Da mesma forma, não há ensaios em andamento com centros de pesquisa no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261476)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deleção Xp21. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-xp21
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