# Síndrome de deleção Xp21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-xp21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261476
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:300679 — https://omim.org/entry/300679

## Descrição clínica

Síndrome de deleção Xp21 é uma condição rara associada a miopatia, fraqueza muscular, elevação da creatina quinase e insuficiência adrenal primária. Pode apresentar cetoacidose, apneia infantil e hipertrigliceridemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Muito frequente (99-80%))
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deleção Xp21. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-xp21
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