# Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecoes-multiplas-do-dna-mitocondrial-por-deficiencia-de-dguok-com-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329314 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329314
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:617070 — https://omim.org/entry/617070

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara que se manifesta na idade adulta, afetando a capacidade das células de manter seu DNA mitocondrial adequadamente. Os principais sinais observados incluem fraqueza muscular, pálpebras caídas, alterações na visão e dificuldades na coordenação motora ou para engolir. Ela ocorre devido a alterações no gene DGUOK que reduzem a atividade de uma enzima importante nos músculos. Não há medicamentos específicos que curem a doença, e o cuidado pelo SUS baseia-se no suporte dos sintomas e em programas de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial extremamente rara com atividade de desoxiguanosina quinase (DGUOK) marcadamente diminuída no músculo esquelético, caracterizada por um fenótipo altamente variável. As manifestações clínicas incluem oftalmoplegia externa progressiva, miopatia mitocondrial, rabdomiólise recorrente, doença do neurônio motor inferior, comprometimento cognitivo leve, neuropatia axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo e/ou parkinsonismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003797 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise induzida por infecção viral** — HPO: HP:0003558 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/6)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequência: 5/6)
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Frequência: 1/6)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 1/6)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 1/6)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/6)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Frequência: 6/6)
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/6)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/6)

## Genes associados (1)

- **DGUOK** — Deoxyguanosine kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates deoxyguanosine and deoxyadenosine in the mitochondrial matrix, with the highest efficiency for deoxyguanosine (PubMed:11687801, PubMed:17073823, PubMed:23043144, PubMed:8692979, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparesia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensorial-ataxica-disartria-oftalmoparesia) — ORPHA:70595 — 21 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-recessiva) — ORPHA:254886 — 20 sintomas em comum
- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 20 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 5](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-5) — ORPHA:402082 — 20 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva crônica com miopatia mitocondrial com início no adulto](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-cronica-com-miopatia-mitocondrial-com-inicio-no-adulto) — ORPHA:329336 — 17 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 16 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene DGUOK. Essas variantes levam à redução drástica da enzima desoxiguanosina quinase no músculo esquelético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329314); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na fase adulta?

Destacam-se a fraqueza muscular progressiva, a ptose bilateral (pálpebras caídas) e a oftalmoplegia externa. Outros sinais comuns são alterações de equilíbrio, dores musculares e dificuldade para engolir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329314); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais, biópsia de músculo demonstrando fibras vermelhas rasgadas e confirmação por testes genéticos. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma está incluído na tabela de investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329314); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O suporte é garantido por atendimentos clínicos e procedimentos de reabilitação motora disponíveis na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329314); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa aprovada para a deficiência de DGUOK no adulto. O foco terapêutico consiste em controlar complicações, aliviar sintomas e manter a funcionalidade do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329314)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecoes-multiplas-do-dna-mitocondrial-por-deficiencia-de-dguok-com-inicio-no-adulto
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecoes-multiplas-do-dna-mitocondrial-por-deficiencia-de-dguok-com-inicio-no-adulto
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=329314