# Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecoes-multiplas-do-dna-mitocondrial-por-deficiencia-de-dguok-com-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329314 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329314
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:617070 — https://omim.org/entry/617070

## Descrição clínica

Síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial extremamente rara com atividade de desoxiguanosina quinase (DGUOK) marcadamente diminuída no músculo esquelético, caracterizada por um fenótipo altamente variável. As manifestações clínicas incluem oftalmoplegia externa progressiva, miopatia mitocondrial, rabdomiólise recorrente, doença do neurônio motor inferior, comprometimento cognitivo leve, neuropatia axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo e/ou parkinsonismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003797 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise induzida por infecção viral** — HPO: HP:0003558 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/6)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequência: 5/6)
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Frequência: 1/6)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 1/6)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 1/6)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/6)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Frequência: 6/6)
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/6)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/6)

## Genes associados (1)

- **DGUOK** — Deoxyguanosine kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates deoxyguanosine and deoxyadenosine in the mitochondrial matrix, with the highest efficiency for deoxyguanosine (PubMed:11687801, PubMed:17073823, PubMed:23043144, PubMed:8692979, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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