# Síndrome de dentes inclusos-hipoplasia maxilar-joelhos valgos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dentes-inclusos-hipoplasia-maxilar-joelhos-valgos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2972 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2972
- **CID-10**: K07.0
- **OMIM**: OMIM:273050 — https://omim.org/entry/273050

## Em linguagem simples

A síndrome de dentes inclusos-hipoplasia maxilar-joelhos valgos é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos dentes, o crescimento do rosto e o alinhamento dos joelhos. A família costuma notar na infância que os dentes permanentes demoram ou não conseguem nascer, o osso da face parece afundado e as pernas ficam com os joelhos voltados para dentro. A causa genética exata e os genes alterados ainda não foram descobertos pela ciência. A doença não tem remédio curativo nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo os cuidados cirúrgicos e ortopédicos conduzidos pela rede do SUS.

## Descrição clínica

Não erupção dentária - hipoplasia maxilar - genu valgum é uma síndrome extremamente rara que se caracteriza por múltiplos dentes permanentes não erupcionados, hipoplasia do processo alveolar e da região maxilo-zigomática, genu valgo grave e orelhas deformadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do processo alveolar** — HPO: HP:0006329 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia maxilozigomática** — HPO: HP:0005439 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2) — ORPHA:261552 — 4 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-monossomia-2q22) — ORPHA:261537 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-hipotonia-facial) — ORPHA:73220 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Juberg-Marsidi](https://raras.org/doenca/sindrome-de-juberg-marsidi) — ORPHA:93972 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome Stoelinga-de Koomen-Davis?

Atualmente, a causa genética e o gene específico da condição ainda não foram catalogados nos registros científicos. Os dados de padrão de herança também permanecem assinalados como indisponíveis nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2972); [2] OMIM 273050 (https://www.omim.org/entry/273050)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais centrais envolvem dentes permanentes que não nascem ou atrasam para nascer, acompanhados de formato dentário anormal. Além disso, a criança apresenta achatamento das maçãs do rosto e desvio dos joelhos para dentro (genu valgo acentuado).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2972); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos dispensados regulamentados por protocolo específico. O cuidado ocorre por meio dos procedimentos de acompanhamento ortopédico e bucomaxilofacial disponibilizados pela rede do SUS.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe exame genético para confirmar o diagnóstico?

Existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (GTR) voltado para essa condição. Contudo, o diagnóstico continua essencialmente clínico, já que não há variantes patogênicas estabelecidas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2972); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Non-eruption%20of%20teeth-maxillary%20hypoplasia-genu%20valgum%20syndrome)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos aprovados para reverter suas causas. A abordagem médica foca em reabilitações físicas, odontológicas e cirúrgicas para melhorar as funções mastigatórias e articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2972); [2] OMIM 273050 (https://www.omim.org/entry/273050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dentes inclusos-hipoplasia maxilar-joelhos valgos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dentes-inclusos-hipoplasia-maxilar-joelhos-valgos
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