# Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-tubulopatia-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 255235 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255235
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:612075 — https://omim.org/entry/612075

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de depleção de DNA mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene RRM2B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/7)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 1/7)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 1/7)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 1/7)
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 2/7)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 1/7)
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900 (Frequência: 1/7)
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Frequência: 7/7)
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequência: 1/7)
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 7/7)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 7/7)
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/7)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/7)

## Genes associados (1)

- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-tubulopatia-renal
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