# Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebral-por-deficiencia-de-dguok
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 279934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/279934
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:251880 — https://omim.org/entry/251880

## Descrição clínica

Qualquer uma das síndromes em que o DNA das mitocôndrias (as 'usinas de energia' das nossas células) está em baixa quantidade, e que é causada por uma alteração (mutação) no gene DGUOK.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 19/19)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Frequência: 19/19)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 19/19)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924
- **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Necrose hepatocelular** — HPO: HP:0001404
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923
- **Depleção de DNA mitocondrial no fígado** — HPO: HP:0006581 (Frequência: 5/5)
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Movimento ocular conjugado anormal** — HPO: HP:0000549
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 19/19)
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **DGUOK** — Deoxyguanosine kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates deoxyguanosine and deoxyadenosine in the mitochondrial matrix, with the highest efficiency for deoxyguanosine (PubMed:11687801, PubMed:17073823, PubMed:23043144, PubMed:8692979, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebral-por-deficiencia-de-dguok
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